进行性肥厚性间质性神经炎

进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为神经干肥大，压痛，四肢远端运动，感觉障碍，小脑症状，脊柱侧弯与弓形足等。

常见症状

眼球震颤；吟诗样语言；闭目难立征；肌张力减低；意向性震颤；肌束震颤；肌肉萎缩

发病病因

(一)发病原因 进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见结节状或弥散性变粗，镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象，施万细胞呈洋葱皮样围绕轴索，称之为洋葱头样改变，这种洋葱头改变是由于周围神经受损后，脱髓鞘与髓鞘再生反复进行的结果。 轴索消失成空心状，脊髓后索及脊髓前角细胞亦有变性，无髓鞘纤维虽未减少，但可能亦已受累。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

建议前往神经内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。