遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉，小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。

常见症状

低氧血症；反复出血；震颤；心力衰竭；血尿；衣玉品；胃肠道出血；肝肿大；内脏出血

发病病因

本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传，病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张，动静脉畸形和动脉瘤，血管壁变薄，弹力纤维缺乏，平滑肌缺乏，毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

避免一切可促发和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物。

就诊科室

建议前往血液科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。