先天性非溶血性黄疸

先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症，系1092年法国医师Gilbert首先报告，为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。

常见症状

阻塞性黄疸；消化不良；胆汁排泄受阻；溶血性贫血

发病病因

(一)发病原因 生物亲代与子代之间、子代个体之间相似，亲代的性状可在下代表现的现象。遗传物质从上代传给后代。目前多数人认为，先天性非溶血性黄疸与遗传有关。 获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足，影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。 (二)发病机制 在所有病人肝穿刺活体组织标本中，证实肝脏的胆红素葡萄糖醛酸转移酶的活力值明显减低，提示肝脏从血浆中清除间接胆红素的能力降低，但血浆非结合胆红素的浓度与该酶活力降低的程度无明显关系，这可能由于部分Gilbert综合征病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致;从胆红素转运动力学研究提示，非结合高胆红素血症的原因不是由于生成过多，而是由于转运缺陷，另一方面通过部分病人伴有BSP转运异常，也提示本综合征有部分病人具有转运功能缺陷，由于游离胆红素进入肝细胞后，被肝细胞浆内的两种低分子可溶性“受体蛋白”(Y，Z蛋白接受)带到滑面内质网，在酶的作用下进行结合，若Y，Z蛋白量不足或接受功能差时，则造成运输障碍也会影响肝细胞对非结合胆红素的摄取与结合，根据血清胆红素的浓度不同，可将本综合征分为两型，其发病机制可能有所不同。 1.轻型 较重型多见，血清胆红素低于85.5µmol/L，粪内尿胆原正常，其发病机制可能为肝细胞摄取及转运非结合胆红素的过程有缺陷，如肝细胞浆内可溶性蛋白受体不足或其接受功能不良，造成肝细胞内非结合型胆红素的转运障碍，而影响了肝细胞对非结合型胆红素的摄取不良，但也可能有一部分轻症病人与重症病人的发病机制相同，是属于同一类型的，即由于葡萄糖醛酸转移酶活力减低不明显所致，但由于缺乏敏感检测技术，而与测不出极轻度酶活力的降低有关。 2.重型 血清胆红素大于85.5µmol/L(5mg/dl)，常在新生儿期即出现黄疸，由于同时伴有肝细胞中微粒体内葡萄糖醛酸转移酶活力不足，而致肝细胞结合功能不良，造成非结合胆红素增高血症的黄疸。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

先天性非溶血性黄疸日常预防 1、及时的进行婚前体检和产前诊断两个环节，也是很关键的。如超声监测、染色体检查等。 2、孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。 3、分娩后及时给孩子进行胆红素、血常规、超声监测等。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。