多发性骨骺发育异常

多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphysealdysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosisepiphysealismultiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史，男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋，肩、踝多见，其次为膝，腕及肘关节。一般出生时无明显不良2岁后逐渐出现症状，其主要的临床表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关键曲屈畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，但面部头颅正常，智力发育不受影响。此外还有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。本病没有特异性治疗，只有对多发性骨骺发育不良进行矫形。

常见症状

脊柱后突；膝内翻；手变短；膝关节疼痛；摇摆步态；髋关节痛

发病病因

本病病因不明，为一种罕见的遗传性发育异常。 本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心，软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的，关节软骨最初是正常的，但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的，所以变得畸形，关节的畸形是永久的，在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎，直到儿童晚期才能做出诊断， 患儿长主诉关节僵直，疼痛， 跛行像鸭步(态)，这样的儿童身材矮小，肢体粗短， 通常肘，膝部呈屈曲性挛缩，但智力是不受影响的。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗，手术治疗

预防措施

本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。

就诊科室

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