点状骨骺发育异常

点状骨骺发育异常（dysplasiaepiphysialpunctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点，亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificanscongenito）及点状骨骺（stippledepiphyses）等。有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差，很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。

常见症状

扁脸；髋；膝；肘部呈...；鼻梁平塌；青年白内障；智力发育迟缓

发病病因

【病因学理】 本病病因不明，为先天性异常，出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 【病理改变】 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则，异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点，在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化，关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。

治疗方式

药物治疗、康复治疗

预防措施

本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。

就诊科室

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