软骨外胚层发育不全

软骨外胚层发育不全(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道，故常称为Ellis-VanCreveld综合征。多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传；中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。

常见症状

牙齿萌出异常；食指指甲凹陷；唇腭裂；软骨发育不良与...；睾丸发育不全

发病病因

(一)发病原因 尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关，可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。 (二)发病机制 无相关资料。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

1. 在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子的畸形。 2. 应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免营养缺乏。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之，为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。