小颌畸形综合征

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征，小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征，Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿，婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，重者可存在程度不同的呼吸及喂养困难、智力障碍、反复发作的肺部感染、窒息以及合并的其他畸形。本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

常见症状

小颌；恶病质；呼吸困难；发绀；呛咳；婴儿喂养困难；窒息

发病病因

(一)发病原因 病因尚未完全阐明，多认为与以下因素有关： 1、由于胚胎期异常功能体位导致下颌骨被机械性压迫。 2、任何造成下颌发育不良的染色体异常及基因病变，均可能导致舌后坠、腭裂等一系列畸形。 3、致畸高危因素影响，如孕前3个月应用药物、感染、吸烟、饮酒等。 4、宫内损伤致下颌骨生长出现停滞。 (二)发病机制 小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂，舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常，尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据，近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关，从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染，受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿，感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。

治疗方式

支持性治疗、手术治疗、康复治疗

预防措施

孕期应注意避免致畸因素的存在；患儿应特殊护理，避免感冒，加重病情，影响生命。

就诊科室

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