Копийное количество вариаций на уровне генома, CNVs)

Международное медицинское исследование приводит к новым открытиям, которые имеют важное значение для профилактики заболеваний. Мы использовали данные о генотипировании 10,815 пациентов из Консорциума Courage-PD для исследования влияния копийного количества вариантов CNV в болезни Паркинсона (PD). Мы подробно проанализировали и оценили роль CNV в PD с помощью метода полногенной ассоциации и загрузки генов с помощью скользящих окон.

В общей популяции не обнаружены широко выраженные генетические варианты ЦНВ в общей групповой геноме. Для генов, связанных с ПДЦН, воздействие ЦНВ значительно возросло в геновах, связанных с ПДЦН, наиболее заметное влияние которых было подтверждено в случаях ЭОПД, носители ЦНВ показали ранний возраст при рождении и подтверждены анализом выживания. Наши выводы подтверждают недостаток PRKN в устранении раннего и раннего развития ПД и подчеркивают потребность в высокорезультативном анализе CNV для выявления дополнительно редких рисков риска ПД в крупных группах.

Необходимо отметить, что это содержится в соответствии с международными публичными исследованиями, сделанными для ссылки на HealthyCop, и не составляют рекомендации по клинической терапии. Если у вас есть вопросы о здоровье, обратитесь к профессиональному врачу.