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小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺陷病,遗传性疾病。
儿科综合海蓝组织细胞增生症(seabluehistiocytesyndrome)一词始于1970年,原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病,由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,有人认为可能是NP
儿科综合小儿过敏症(anaphylaxis)又称过敏性休克或严重过敏反应,它是一种严重威胁患儿生命的全身多系统速发性过敏反应,是儿科临床急症之一。患儿往往在短时间内突然出现全身搔痒、荨麻疹、喉头水肿、血管性水肿、呼吸窘迫、血压下降、心律失常、休克等
小儿内科小儿过敏性紫癜肾炎(Henoch-Schonleinpurpura,HSP)以皮肤紫癜、出血性胃肠炎,关节炎及肾小球肾炎为主要特点的临床综合征。过敏性紫癜肾炎是与血管自身免疫损伤有关的以小血管炎为主要病变的变态反应性疾病。其基本病变是肾小球
儿科综合儿童恐惧症是指儿童对日常生活中的一般客观事物或处境产生过分的恐惧情绪。虽然新近的研究着眼于社交恐惧症,但无论那一类恐惧症皆与心理成长过程中的教养方式有关。如:过分严厉和教条化的教育,会使人的心理成长过程单一,使其社会理解和适应能力相对较低,
儿科综合胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸,精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体
儿科综合关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征,又称先天性多发关节挛缩(congenitalmultiplearthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenitalmyodystrophy),关节肌肉发育不良综合征(arthr
儿科综合关节过度活动综合征(jointhypermobilitysyndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis),是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。
儿科综合儿童焦虑症常见于学龄儿童,以女孩为多见。这类儿童常常因学习成绩差,对陌生环境反应敏感,而担心害怕,甚至恐惶不安,哭闹不停,对老师的批评,同学的看法非常敏感,常常担心被别人嘲笑,对尚未发生的情况。产生过分的关注,并伴有无根据的烦恼。对日常一些
儿科综合骨与关节结核病(tuberculosisofboneandjoint)是结核菌侵入,并在其中生长繁殖,进而使骨或关节发生一系列的病理改变,又称为骨,关节结核病。随着经济发展,生活水平和儿童保健工作不断改善,其发病率已逐年下降,但本病仍为临床
儿科综合骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。
儿科综合分离性焦虑障碍是儿童期最为常见的情绪障碍之一,在青春期之前的发病率为3.5%(Rosenhan&Seligman,1995)。女童的发病率为男童的将近两倍。在严重的情况下,儿童可能因为分离焦虑障碍而不能上学或者参加户外活动。同样,因为儿童经
儿科综合骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)原名白血病前期,是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤,缺乏典型的临床表现,常有贫血,有时感染或出血,部分病例有肝脾肿大,血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。
小儿内科共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称LouisBar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。
儿科综合共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症,共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiencywithataxiatelangiectasia)、Lo
儿科综合功能性消化不良(functionaldyspepsia,FD)是指有持续存在或反复发作的上腹痛,腹胀,早饱、嗳气、厌食,烧心、反酸、恶心,呕吐等消化功能障碍症状,经各项检查排除器质性疾病的一组小儿消化内科最常见的临床综合征。
小儿内科弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病,又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病,Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病,内侧或外侧性骨软骨病,非佝偻病性弓形腿(
儿科综合戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,其临床特点是肝脾肿大,骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现,戈谢细胞是本症的特征
儿科综合高黏稠综合征又称黏稠综合征,紫癜性高球蛋白综合征、Reimann综合征,是血液黏稠度升高引起的病症,本病征是指血细胞比容超过70%以上时,血液的黏稠度急剧上升,引起血液流体动力学抵抗增加,使患儿的红细胞驱动发生困难,所出现的一系列特有的临床
儿科综合高免疫球蛋白E综合征即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatousdiseasevariant),Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严
小儿内科
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