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生长缓慢、上睑下垂
Chronisch-progressive externe Augenmuskeln-Parese = mitochondriale Erkrankung mit fortschreitender Lähmung. Beginn im Erwachsenenalter. Klinik: Ptosis, Augenbewegungs-Einschränkung. Diagnose: Muskel-Biopsie. Therapie: supportive, ptosis-Chirurgie. Keine kausale Therapie.
Ptosis (Lid-Hänger); fortschreitende Augenbewegungs-Einschränkung; Doppelt-Bilder; beginnend im Erwachsenenalter
Mitochondriale DNA-Mutation mit Defekt der oxidativen Phosphorylierung. Progressive Degeneration der äußeren Augenmuskeln.
Supportive. Ptosis-Chirurgie bei starker Lid-Senkung. Keine kausale Therapie. Multidisziplinäre Betreuung wegen anderer Organ-Beteiligung (Herz, Gehirn).
Genetische Beratung.
Es wird empfohlen, die Augenheilkunde/Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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