Ei-gelbe Makula-Dystrophie

Die Erkrankung heißt auch Best-Krankheit oder polymorphe Makula-Degeneration. Sie ist weltweit berichtet und nicht selten; meist im Kindes-Alter; charakteristisch: frühe ei-gelbe Veränderungen in der Makula mit deutlichen EOG-Veränderungen, aber normaler Seh-Schärfe; autosomal-dominant vererbt; deutliche Familien-Anamnese, aber auch sporadische Fälle; in manchen Fällen sind die EOG-Veränderungen schon vor dem ersten typischen Fundus-Befund nachweisbar; unregelmäßig-dominanter Erbgang – bei einem erkrankten Elternteil haben 50% der Kinder abnorme EOG-Befunde.

Häufige Symptome

Deuteranopie; Dehydratation; Fundus-Veränderungen

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: unklar; autosomal-dominant; deutliche Familien-Anamnese, aber auch sporadische Fälle; in manchen Fällen sind die EOG-Veränderungen schon vor dem ersten typischen Fundus-Befund nachweisbar; unregelmäßig-dominanter Erbgang – bei einem erkrankten Elternteil haben 50% der Kinder abnorme EOG-Befunde. (2) Pathologie: manche Autoren halten es für eine erworbene Erkrankung – in der Erst-Untersuchung finden sich keine Fundus-Läsionen, später ei-gelbe Degeneration; doch diesen Patienten wurde kein EOG abgenommen. Krill meint, dass die Patienten von Geburt an eine weit-flächige Retinal-Pigment-Epithel-Abnormalität haben, die spezielles orange-gelbes Material sezerniert; später platzen die Zellen und bilden einen zystischen Spalt – die Seh-Schärfe bleibt noch normal; später kann die Zyste durchsickern, ein Teil des Materials resorbiert werden, die Zyste schließt sich wieder; durch die Schwerkraft entsteht ein pseudo-hypopyon-artiger Befund; die Zyste bricht wieder auf – das giftige Material reizt die entsprechende Netzhaut-Region, verursacht lokale Atrophie und Degeneration mit Verlust der Seh-Schärfe; das Sickerwasser kann unter das Pigment-Epithel gelangen, die Chorioidea-Gefäß-Permeabilität erhöhen und zu seröser Pigment-Epithel-Ablösung führen; mit der Zeit entstehen neue Gefäße, die bei Ruptur sub-retinale Blutungen verursachen. Braley und Spirey meinen, dass die Bruch-Membran der Makula angeboren abnorm ist; eine gleichmäßige Verdickung erzeugt die ei-gelbe Degeneration – Seh-Schärfe noch normal; später bricht die Membran in Splitter – die „ei-gelbe Ruptur"; schwerere Fälle mit Ödem und Blutung führen zu plötzlichem Seh-Verlust; wenn Ödem und Blutung resorbiert werden, erholt sich die Seh-Schärfe vorübergehend; wiederholte Ödeme und Blutungen führen zu Gliose und Pigment-Epithel-Schäden mit unterschiedlich starken Pigment-Narben – am Ende ist die Seh-Schärfe permanent reduziert.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Keine effektive Vorbeugung.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Augenheilkunde empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.