Omphalozele-Makroglossie-Makrosomie-Syndrom

Das Omphalozele-Makroglossie-Makrosomie-Syndrom (acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome, AMMS) ist eine Sonderform der angeborenen Omphalozele. Bereits 1861 beschrieb Bubl solche Fälle, erwähnte aber die Makroglossie nicht. 1963 beschrieben Beckwith und 1964 Wiedemann die Erkrankung eingehender, daher wird sie meist als Beckwith-Wiedemann-Syndrom bezeichnet.

Häufige Symptome

Schwäche; Makroglossie; Atemnot; Krämpfe; Nystagmus

Ursachen der Erkrankung

(1) Erkrankungsursache Die Ursache dieser Erkrankung ist noch unklar. Fallstudien zeigen eine familiäre Häufung; es könnte sich um eine monogen-rezessive Erbkrankheit handeln. Andere Autoren sehen in Hypoglykämie mit erhöhtem Insulin- und Wachstumshormon eine endokrine Störung; Wiedemann führt die Erkrankung auf einen Freisetzungsfaktor im Hypothalamus zurück. (2) Pathogenese: Die Erkrankung kann mit multiplen Fehlbildungen einhergehen. Die Histopathologie zeigt: Die Makroglossie beruht vorwiegend auf Muskelhyperplasie mit vermehrten, normal entwickelten, langsam wachsenden Muskelfasern. Die Pankreas-Inseln sind strukturell grundsätzlich normal, doch an Zahl und Größe vermehrt; Azini und Ausführungsgänge wuchern, was den Blutzucker senkt und beim Kind Hypoglykämie verursacht. In der Nierenrinde persistiert die Glomerulusbildung, Sammelrohre sind erweitert und unzureichend ausgebildet, die Markkegel der Niere sind fehlgebildet. Im Hoden sieht man Zwischenzellhyperplasie, im Eierstock Follikelzysten, in der Hypophyse Neutrophilenhyperplasie; Leber und Milz sind vergrößert mit vielen extramedullären Herden und myeloiden Metaplasiezellen, gelegentlich auch eine Fettleber.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, operative Behandlung, Rehabilitationstherapie

Vorbeugende Maßnahmen

Für diese Erkrankung gibt es noch keine wirksame Vorbeugung; Früherkennung und frühzeitige Diagnose sind der Schlüssel.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Kinderinnenheilkunde empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.