Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Das Pätau-Syndrom ist die Trisomie 13 (trisomy 13 syndrome), 1966 als Chromosomen-13-Trisomie bestätigt; es handelt sich um eine relativ häufige Chromosomen-Störung mit Wachstums-Störung und multippen Missbildungen. Die Mortalität ist hoch.

Häufige Symptome

Taubheit; Iris-Colobom; Ventrikel-Septum-Defekt; Clitoris-Vergrößerung; Asphyxie; Hydronephrose; Konvulsionen

Ursachen der Erkrankung

Chromosomen-Störung, Ursache unklar. Die Alters-Verteilung der Mütter zeigt 2 Gipfel bei 25 und 38 Jahren; der zweite hängt eng mit dem hohen mütterlichen Alter zusammen. Chromosomen-Zahl-Abnormalitäten stören das normale Gen-Gleichgewicht und erzeugen unterschiedlich starke kongenitale Abweichungen; die Trisomie hängt möglicherweise mit Gen-Dosis- und/oder Positions-Effekten zusammen. Bei der Meiose eines Eltern-Keimzell kann es zu einer Nicht-Trennung der Chromosomen kommen – dadurch entstehen Keimzellen mit 2 Chromosomen; die Verschmelzung mit einer normalen Keimzelle erzeugt ein Kind mit Chromosomen-Zahl-Abnormalität; die Banden-Technik bewies, dass das zusätzliche Chromosom das D-Group-Chromosom 13 ist – also die Trisomie-13.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Die Ursache der Trisomie 13 ist unklar; die allgemeinen Maßnahmen gegen Erb-Krankheiten gelten: 1. Keine Blutsverwandten-Ehen. 2. Vor-Ehe-Untersuchung, um ungeeignete Erb-Krankheiten zu erkennen. 3. Träger-Identifikation durch Bevölkerungs-Screening, Familien-Untersuchung, Stamm-Baum-Analyse, Labor-Tests. 4. Genetische Beratung: (1) Ziel-Gruppen: ① Patienten mit bestätigter Erb-Krankheit und ihre Angehörigen. ② Familien mit wiederholter unklarer Erkrankung. ③ Kongenitale primäre Intelligenz-Minderung mit Verdacht auf Erb-Krankheit. ④ Balancierte Translokations-Träger oder Träger krankmachender Gene. ⑤ Frauen mit wiederholten unklaren Fehlgeburten. ⑥ Sexual-Entwicklungs-Störungen. ⑦ Personen mit Erb-Krankheits-Familien-Anamnese, die eine Ehe und Kinder planen. (2) Ziele: ① Für den Patienten: Diagnose, Ursache, Erbgang, Therapie und Prognose klären; weiter prüfen, ob die krankmachende Gen-/Chromosomen-Abnormalität neu oder vererbt ist. Körperliches und seelisches Leiden lindern. Noch nicht erkrankte Familien-Mitglieder früh erkennen und behandeln. ② Für Eltern und Angehörige: Träger und latente Fälle identifizieren. Das Risiko für einzelne Familien-Mitglieder einschätzen. Paare mit Risiko für erbliche Erkrankungen bei Kindern bei der Familien-Planung unterstützen. (3) Genetische Abschätzung bei Kindes-Erkrankungen: ① Intrauterine Umgebungs-Faktoren, Geburts-Trauma und Hypoxie-Ischämie von Erb-Faktoren abgrenzen; Anamnese der Eltern (Medikamente, Arbeit), mütterliche Schwangerschafts-Anamnese und Geburts-Verlauf erfassen. ② Familien-Anamnese und Stamm-Baum-Analyse. ③ Klinische Diagnose plus Labor-Untersuchungen; bei Chromosomen-Erkrankungen zwingend Karyotyp-Analyse. (4) Erb-Eigenschaften klar erkennen, um die Familien-Planung zu beraten. 5. Pränatale Diagnostik: Amniozentese mit Zell-Kultur und biochemischen Tests (16.–20. Schwangerschafts-Woche); mütterliches Blut und Fruchtwasser auf AFP; Ultraschall (ab dem 4. Schwangerschafts-Monat); Röntgen (ab dem 5. Monat, hilfreich bei Skelett-Missbildungen); Chorion-Zell-Chromatin (40.–70. Tag nach Empfängnis) zur Geschlechts-Vorhersage bei X-gebundenen Erb-Krankheiten; Gen-Kopplungs-Analyse; Fetoskopie. Damit soll die Geburt schwerer erblicher oder kongenital missgebildeter Föten verhindert werden.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Pädiatrie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.