Kongenitale ovarielle Unter-Entwicklung (Turner-Syndrom)

Die kongenitale ovarielle Unter-Entwicklung, auch Turner-Syndrom (Turner's syndrome) genannt, ist die häufigste Geschlechts-Chromosomen-Erkrankung und die einzige humane Chromosomen-Monosomie, die postnatal überlebt. Klinisch: Kleinwuchs, unentwickelte Genitalien und sekundäre Geschlechts-Merkmale sowie eine Reihe körperlicher Entwicklungs-Abweichungen; Intelligenz unterschiedlich, Lebens-Erwartung wie Normal-Personen. Bei fehlender Pubertät, primärer Amenorrhö, Kleinwuchs, Pterygium colli und Cubitus valgus sind die Gonaden fibrös-strang-förmig. Karyotyp 45,XO, fehlendes Geschlechts-Chromosom; daneben verschiedene Mosaik-Formen. In der Pubertät Östrogen-Ersatz-Therapie; neuerdings zeigt rekombinantes humanes Wachstums-Hormon einen deutlichen Größen-Gewinn.

Häufige Symptome

ovarielles Fehlen oder Unter-Entwicklung; langsames Wachstum; fehlende weibliche sekundäre Geschlechts-Merkmale; kindliches Äußeres ohne Scham-Haar; kindliches Äußeres; Amenorrhö; kurzer Hals

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: Karyotyp 45,XO, fehlendes Geschlechts-Chromosom; daneben verschiedene Mosaik-Formen; unter den Mosaiken ist XX/XO am häufigsten; Mosaik-Träger fehlen seltener Fehlgeburten und sind lebens-fähiger, Symptome leichter; bei XO/XX-Karyotyp: je höher der XO-Anteil, desto niedriger der Chromatin-Gehalt, desto mehr Missbildungen; je höher der XX-Anteil, desto weniger Missbildungen. Entstehung: Meiose-Störung in Ei oder Sperma, Nicht-Trennung der Geschlechts-Chromosomen – ein geschlechts-chromosomen-freies Ei verbindet sich mit einem X-tragenden Sperma, oder ein X-tragendes Ei mit einem chromosomen-freien Sperma. Die allermeisten dieser Föten Fehlgeburt spontan; lebend Geborene sind seltener als beim Klinefelter-Syndrom. (2) Pathogenese: kongenitale ovarielle Unter-Entwicklung durch intrazellulären X-Chromosom-Verlust oder Struktur-Veränderung; die X-Monosomie-Erb-Grundlage ist unklar; Genomic-Imprinting ist ausgeschlossen; mögliche Mechanismen: ① Meiose-Störung der elterlichen Keimzellen; ② Nicht-Trennung der Schwester-Chromatiden während der Zygoten-Teilung; ③ partieller X-Chromosom-Verlust während der Mitose. Da in früher Embryonal-Phase eines der 2 X-Chromosomen inaktiviert wird, wirkt in der menschlichen Entwicklung ohnehin nur 1 X-Chromosom – daher ist der Turner-Phänotyp nicht durch die X-Monosomie allein erklärt, sondern wahrscheinlich durch Defekte an noch unbekannten Turner-Genen. Theoretische Belege: 1. Early-Expression-Theorie: in früher Embryonal-Phase und vor der X-Inaktivität sind X-gebundene Entwicklungs-Gene bereits in doppelter Dosis exprimiert. 2. Unvollständige Inaktivität: auf dem inaktivierten X sind die X-gebundenen Gene nicht vollständig stillgelegt, es gibt unvollständig inaktive Regionen; die Gen-Expression in diesen Regionen ist entscheidend für den Turner-Phänotyp – daher liegen die Turner-Gene vermutlich dort. Y-Chromosom-Studien: manche Turner-Patientinnen tragen Y-Zentromer-Derivate – daher sind Geschlechts-Bestimmungs-Gene und Turner-Gene genetisch getrennt. Manche Patientinnen haben ein Y-Gen (RPS4Y), das mit dem X-Gen (RPS4X) gekoppelt ist und eine 40S-Protein-Isoform kodiert – dieser gekoppelte Gen-Komplex ist ein Kandidat für das Turner-Gen. Zusammenfassend: die Pathogenese des Turner-Syndroms wird derzeit molekular-genetisch erforscht.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, Rehabilitation, Hormon-Ersatz-Therapie

Vorbeugende Maßnahmen

Die kongenitale ovarielle Unter-Entwicklung ist eine Geschlechts-Chromosomen-Erkrankung, Ursache unklar; es gelten die allgemeinen Erb-Krankheits-Vorbeugungen: 1. Keine Blutsverwandten-Ehen. 2. Vor-Ehe-Untersuchung. 3. Träger-Identifikation durch Bevölkerungs-Screening, Familien-Untersuchung, Stamm-Baum-Analyse, Labor-Tests. 4. Genetische Beratung: (1) Ziel-Gruppen: ① bestätigte Erb-Krankheits-Patienten und ihre Angehörigen. ② Familien mit wiederholter unklarer Erkrankung. ③ kongenitale primäre Intelligenz-Minderung mit Erb-Verdacht. ④ Balancierte Translokations-Träger oder Träger krankmachender Gene. ⑤ Frauen mit wiederholten unklaren Fehlgeburten. ⑥ Sexual-Entwicklungs-Störungen. ⑦ Personen mit Erb-Krankheits-Familien-Anamnese, die eine Ehe und Kinder planen. (2) Ziele: ① Für den Patienten: Diagnose, Ursache, Erbgang, Therapie und Prognose klären; weiter prüfen, ob die krankmachende Gen-/Chromosomen-Abnormalität neu oder vererbt ist. Körperliches und seelisches Leiden lindern. Noch nicht erkrankte Familien-Mitglieder früh erkennen und behandeln. ② Für Eltern und Angehörige: Träger und latente Fälle identifizieren. Das Risiko einzelner Familien-Mitglieder einschätzen. Paare mit Risiko für erbliche Erkrankungen bei Kindern bei der Familien-Planung unterstützen. (3) Genetische Abschätzung bei Kindes-Erkrankungen: ① Intrauterine Umgebungs-Faktoren, Geburts-Trauma und Hypoxie-Ischämie von Erb-Faktoren abgrenzen; Anamnese der Eltern (Medikamente, Arbeit), mütterliche Schwangerschafts-Anamnese und Geburts-Verlauf erfassen. ② Familien-Anamnese und Stamm-Baum-Analyse. ③ Klinische Diagnose plus Labor-Untersuchungen; bei Chromosomen-Erkrankungen zwingend Karyotyp-Analyse. (4) Erb-Eigenschaften klar erkennen, um die Familien-Planung zu beraten. 5. Pränatale Diagnostik: Amniozentese mit Zell-Kultur und biochemischen Tests (16.–20. Schwangerschafts-Woche); mütterliches Blut und Fruchtwasser auf AFP; Ultraschall (ab 4. Schwangerschafts-Monat); Röntgen (ab 5. Monat, hilfreich bei Skelett-Missbildungen); Chorion-Zell-Chromatin (40.–70. Tag nach Empfängnis) zur Geschlechts-Vorhersage bei X-gebundenen Erb-Krankheiten; Gen-Kopplungs-Analyse; Fetoskopie. Damit soll die Geburt schwerer erblicher oder kongenital missgebildeter Föten verhindert werden.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Pädiatrie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.