Renale Aminoazidurie beim Kind

Die Hyperaminoazidurie ist eine Stoffwechsel-Krankheit mit übermäßiger Aminosäure-Ausscheidung im Urin; unterteilt in prärenale, renale und gemischte Formen. Die Behandlung ist sehr unterschiedlich: strenge Diät oder Vitamin-Gabe können in manchen Fällen helfen; in anderen Fällen normalisieren sich die Plasmaspiegel ohne klinische Besserung. Die renale Aminoazidurie ist ein Rückresorptions-Defekt im proximalen Tubulus, wodurch viele Aminosäuren im Urin ausgeschieden werden. Hauptsächlich: Glycin, Taurin, Methyl-Histidin; daneben geringe Mengen Serin, Threonin, Leucin, Phenylalanin.

Häufige Symptome

extra-renale Obstruktion; zerebelläre Ataxie; Harn-Blut; Harnwegs-Steine; Dicarboxy-Aminoazidurie; intellektuelle Entwicklungs-Verzögerung; Ernährungs-Störung; dibasische Aminoazidurie

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: familiäre Erb-Krankheit, autosomal-rezessiv beeinflusst durch Alter, Geschlecht, Ernährung, physiologische Veränderungen, Erbanlagen. Einteilung: 1. Physiologische Aminoazidurie: durch physiologische Veränderungen. 2. Pathologische Aminoazidurie: (a) prärenale: ① „Überlauf"-Aminoazidurie – z. B. Phenylketonurie, Ahorn-Sirup-Urin-Krankheit – durch einen Enzym-Defekt. ② „kompetitive" Aminoazidurie – z. B. Hyperprolinämie – durch Konkurrenz um dasselbe Transport-System im Tubulus. (b) renale: proximaler Tubulus-Transport-Defekt: ① Einzelsystem-Defekt – eine Gruppe von Aminosäuren wird ausgeschieden: Lysin, Arginin, Ornithin, Cystin, Prolin, Hydroxyprolin, Glycin, Aspartat, Glutamat. ② Mehrsystem-Defekt – mehrere Tubulus-Funktionen gestört, gleichzeitig Glukosurie, Hyperphosphaturie, Störung der Harn-Ansäuerung; z. B. Fanconi-Syndrom, Lowe-Syndrom. (2) Pathogenese: wenn die Gesamt-Ausscheidung von Aminosäuren im Urin steigt oder einzelne Aminosäuren deutlich zunehmen – Aminoazidurie. Aminosäuren sind wichtige Nährstoffe; der größte Teil wird zur Protein-Synthese verwendet. Plasm-Aminosäuren passieren das Glomerulum frei und gelangen in den Primär-Harn; der größte Teil wird im proximalen Tubulus rückresorbiert. Bei Tubulus-Funktions-Minderung steigt die Ausscheidung. Ursachen: meist Erb-Krankheiten; seltener durch Medikamente oder Gifte. Pathologische Formen: Überlauf-Aminoazidurie (Blut-Aminosäuren erhöht, Tubulus-Kapazität überschritten) und renale Aminoazidurie (kongenitale Tubulus-Läsionen wie Fanconi-Syndrom, Wilson-Krankheit). Die renale Aminoazidurie ist erblich: basische Aminoazidurie (Cystinurie), neutrale Aminoazidurie (Hartnup-Krankheit), andere Formen – proximaler Tubulus-Transport-Defekt. Die basische Aminoazidurie (Cystinurie) ist am häufigsten und bildet Cystin-Steine; sie liefert Keime für Oxalat-Steine. Die neutrale Aminoazidurie (Hartnup) beginnt oft im Kindesalter. Andere Formen (Imino-Glyzin-Aminoazidurie, isolierte Cystinurie, isolierte Glyzinurie, Dicarboxy-Aminoazidurie) sind seltener.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Fachliche Anleitung: die renale Aminoazidurie ist erblich; klinisch geht es vor allem um die Vorbeugung von Nieren-Steinen bei Cystinurie. 2 Grundsätze: ① Senkung der Urin-Cystin-Konzentration; ② Erhöhung der Cystin-Löslichkeit. Wenn der Urin-Cystin-Spiegel niedrig ist (stein-freie Cystinurie) – keine spezielle Therapie, nur dynamische Kontrolle. Bei Hydratation und Alkalisierung des Urins erhalten manche Patienten D-Penicillamin oder α-Mercaptopropionyl-Glycin – das hemmt das Steine-Wachstum. Nach der obigen Therapie liegt der Urin-Cystin-Spiegel bei 138–326 mg/gCr, Steine verschwinden allmählich; aber Nebenwirkungen: 30% der Tiopronin-Anwender haben deutliche Nebenwirkungen, 85,7% der D-Penicillamin-Anwender. Chow et al. untersuchten 16 Fälle: wenn D-Penicillamin oder α-MPG versagten, wurde Captopril verwendet. Beide Medikamente senken das Stein-Risiko bei gescheiterter Hydratation/Alkalisierung; Captopril wirkt ähnlich, aber scheinbar schwächer – ohne additive Wirkung.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Kinder-Inneren Medizin empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.