Marfan-Syndrom (Kind)

Angeborene Mesoderm-Dysplasie, Über-Wucherung, Ernährungs-Störung des gewucherten Mesoderm. Typisch: klein-stämmig, kurze Finger/Zehen, breiter Thorax, reichlich subkutanes Fett, gute Muskulatur, normale Intelligenz, Linsen-Luxation, kugelige Linse. Auch Marchesani-Syndrom, Spinnen-Zeichen, Glied-maßen-schmal, Kurzfinger-Luxations-Syndrom. Periphere Bindegewebs-Dystrophie, Knochen/Auge/Kreislauf abnormal. Seltene erbliche generalisierte Entwicklungs-Störung.

Häufige Symptome

Kyphose; Wright-Zeichen; VSD; Linsen-Luxation/-Subluxation; Knochen-Kortex dünn; Metakarpal-Index; Ductus arteriosus persistens

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-dominant. Dietz 1991: Gen 15q15–q21.3. Endokard/Herz-Klappen/Große-Gefäße/Knochen: Chondroitin-Sulfat A/C-Anhäufung = elastische/Bindegewebs-Fasern gestört. Abraham 1982: Aorten-Elastin abnormal; Desmin/Desmin-ähnlich ↓; Lysin-Reste ↑. Urin: Hydroxyprolin ↑; Blut: Mucin/Mukopolysaccharid ↑. Mechanismus: Elastin-Faser-Defekt = Kollagen-Stoffwechsel-Störung. Spinnen-Finger + eingefallener/Kahn-Brust = Röhren-Knochen/Finger/Rippen-Über-Wachstum (Periost-Faser-Defekt). Aorten/Pulmonal-Media: saure Mukopolysaccharid-Ablagerung. Pathologie: Auge abnorm; Aorta ascendens dilatiert; chronisches Aorten-Dissektat; Herz-Klappen mukös-ödematös (ballonförmig); Chordae verdickt; Hypertrophie; Mitralklappen-Kalzifikation; Haut-Linien abnormal. LM: Aorten-Media elastische Fasern spärlich/fragmentiert; glatte Muskulatur spiralig unregelmäßig; Kollagen ↑; metachromatische Substanzen in Vakuolen. Dissektat: zystische Media-Nekrose + elastische Faser-Degeneration. Aorten-Klappe: normale Struktur zerstört, zystische Degeneration, Fibrozyten-Verlust. Haut: vakuoläre Degeneration + elastische Faser-Desorganisation. Gelenk-Synovia: gleiche.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Kind vermeiden. ① Prä-Ehe-Untersuchung: detaillierte Familien-Anamnese (Angeboren-Fehlbildungen, Erb-Krankheiten, Blutsverwandtschaft). Stammbaum/Blut-Typ/Chromosomen/Gen-Diagnose = Träger erkennen. ② Genetische Beratung: Partner/Verwandte mit Erb-Krankheit/Fehlbildung → Nachkommen-Risiko; Schwangerschaft mit Erkrankung/Medikament/Toxin/Strahlung → Fötus-Risiko.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der pädiatrischen Inneren Medizin empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.