Di-George-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom)

Di-George-Syndrom = chromosomale Deletion 22q11.2 mit fehlender Unterentwicklung der 3.–4. Pharynx-Taschen. Klinik: charakteristische Fazies (Hypertelorismus, Ohr-Anomalien), Herzfehler (Truncus, Tetralogie), Hypokalzämie (Nebenschilddrüsen-Agenesie), T-Zell-Defizienz (Thymus-Agenesie), palatinale Anomalien (Gaumenspalte, velopharyngeale Insuffizienz). Lernbehinderung. Diagnose: FISH/Array-CGH. Therapie: supportive (Korrektur Herzfehler, Calcium/Vitamin D, ggf. Thymus-Transplantation oder SZT bei schwerer T-Zell-Dekretion).

Häufige Symptome

Angeborene Herzfehler (Ventrikel-Septumdefekt, Tetralogie, Truncus); Neugeborenen-Krampfanfälle durch Hypokalzämie; charakteristische Fazies; Gaumenspalte; rezidivierende Otitiden; Lernbehinderung/Verhaltensauffälligkeiten; Psychose-Risiko im Erwachsenenalter (Schizophrenie)

Ursache und Pathogenese

De-novo-Deletion auf Chromosom 22q11.2 (meist neu, seltener familial). Fehlende Entwicklung der 3.–4. Pharynx-Taschen -> Thymus-Agenesie, Nebenschilddrüsen-Hypoplasie, Herzausfluss-Trakt-Fehlbildungen, faziale Anomalien.

Behandlung

Multidisziplinär: kardiochirurgische Korrektur der Herzfehler. Calcium/Vitamin D bei Hypokalzämie. logopädische Therapie bei Gaumenbeteiligung. Spezifische Immundefekt-Therapie nur bei schwerer T-Zell-Dekretion (Thymus-Transplantation oder SZT). Psychiatrische Vorsorge im Erwachsenenalter (Schizophrenie-Risiko ca. 25%).

Prophylaxe

Genetische Beratung (Risiko bei betroffenen Eltern 50%). Neugeborenen-Screening auf Hypokalzämie, Herzfehler, T-Zell-Zahl. Keine Lebendimpfungen bei schwerem T-Zell-Defekt.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Pädiatrie/Kinderkardiologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.