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先天性少白头、驻站医、流泪、眉毛变白、畏光、智力发育迟缓、眼球震颤
Albinismus = angeborener Mangel an Melanin-Pigment. Autosomal-rezessiv. Klinik: weiße Haut, weiße Haare, blaue/pink Iris, Lichtempfindlichkeit, reduzierte Sehschärfe, Nystagmus. Erhöhtes Hautkrebs-Risiko. Diagnose: Klinik, Gentest. Therapie: Lichtschutz, Seh-Hilfen.
Weiße Haut und Haare; hellblaue/pink Iris; Photophobie; reduzierte Sehschärfe; Nystagmus; Astigmatismus
Autosomal-rezessive Mutationen in Melanin-Synthese-Genen (TYR, P-Gen). Fehlende Melanin-Bildung in Melanozyten.
Konsequenter Lichtschutz (Sonnencreme LSF 50+, Kleidung, Hüte). Augenärztliche Behandlung (Seh-Hilfen, Nystagmus-Operation bei Bedarf). Regelmäßige Hautkrebs-Vorsorge.
Genetische Beratung bei Familienbelastung. Konsequenter Sonnenschutz.
Es wird empfohlen, die Dermatologie/Augenheilkunde aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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