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E70.300

Albinismus

皮肤科

Häufige Symptome

先天性少白头、驻站医、流泪、眉毛变白、畏光、智力发育迟缓、眼球震颤

Erkrankungen und Erkrankungen

Albinismus = angeborener Mangel an Melanin-Pigment. Autosomal-rezessiv. Klinik: weiße Haut, weiße Haare, blaue/pink Iris, Lichtempfindlichkeit, reduzierte Sehschärfe, Nystagmus. Erhöhtes Hautkrebs-Risiko. Diagnose: Klinik, Gentest. Therapie: Lichtschutz, Seh-Hilfen.

Häufige Symptome

Weiße Haut und Haare; hellblaue/pink Iris; Photophobie; reduzierte Sehschärfe; Nystagmus; Astigmatismus

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessive Mutationen in Melanin-Synthese-Genen (TYR, P-Gen). Fehlende Melanin-Bildung in Melanozyten.

Behandlung

Konsequenter Lichtschutz (Sonnencreme LSF 50+, Kleidung, Hüte). Augenärztliche Behandlung (Seh-Hilfen, Nystagmus-Operation bei Bedarf). Regelmäßige Hautkrebs-Vorsorge.

Prophylaxe

Genetische Beratung bei Familienbelastung. Konsequenter Sonnenschutz.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Dermatologie/Augenheilkunde aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.