X-gebundene Ichthyose

Die X-gebundene Ichthyose (X-linked ichthyosis), auch schwarze Ichthyose (ichthyosis nigricans) oder X-rezessive Ichthyose (recessive X-linked ichthyosis) genannt.

Häufige Symptome

pigmentierte Haut-Läsion; Schuppung

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: In den 1860er Jahren trennte man klinisch die X-rezessive Ichthyose von anderen Ichthyose-Formen; später fand man den Zusammenhang mit der Steroid-Sulfatase; die Steroid-Sulfatase hydrolysiert Sulfat-Ester, einschließlich Cholesterin-Sulfat und Steroid-Sulfat; beim Fötus wird das Sulfat-Adrenalin zum Östrogen entschwefelt und im mütterlichen Urin ausgeschieden; fehlt die Steroid-Sulfatase in der Fötal-Plazenta, so sinkt das Östrogen im mütterlichen Urin – bei manchen Müttern kommt es zum Geburts-Einleitung- und Geburts-Verlaufs-Hindernis; bei männlichen X-rezessiven Ichthyose-Patienten ist die Steroid-Sulfatase in vielen Geweben – Epidermis, Horn-Schicht, Leukozyten und kultivierten Fibroblasten – erniedrigt oder fehlt; das Enzym-Substrat Cholesterin-Sulfat lagert sich in den Schuppen ab; bei weiblichen Konduktoren liegt der Steroid-Sulfatase-Spiegel zwischen Normal-Mann und erkranktem Mann. Beim Mann liegt die Rate der X-rezessiven Ichthyose bei etwa 1:2000 bis 1:6000; etwa die Hälfte der erwachsenen männlichen Patienten hat punktförmige Hornhaut-Trübungen (ohne Seh-Störung), auch bei weiblichen Konduktoren; bei männlichen Patienten ist die Rate von Kryptorchismus und Hoden-Krebs erhöht. Im Serum, in der Epidermis und in den Schuppen ist das Cholesterin-Sulfat erhöht; die Gel-Elektrophorese zeigt eine Zunahme der β-Lipoproteine (LDL) – eines der Diagnose-Merkmale; liegt das Serum-Cholesterin-Sulfat über dem Normal-Bereich von 80–200 μg/dl auf 2000–9000 μg/dl, so lässt sich die Diagnose meist sichern. (2) Pathogenese: Das Gen der Steroid-Sulfatase liegt am Kurzen Arm des X-Chromosoms in Xp22.3; bei etwa 80 % der Patienten fehlt dieses Gen; fehlen benachbarte Sulfatase-Gene, so kann ein überlappendes Syndrom aus punkt-förmiger Chondrodysplasie und X-gebundener Ichthyose entstehen. In der Epidermis hydrolysiert die Steroid-Sulfatase das Cholesterin-Sulfat; ihr Fehlen bei X-gebundener Ichthyose zeigt, dass die Hydrolyse des Cholesterin-Sulfats für das normale Abschuppen wichtig ist; bei Mäusen erzeugt topisch aufgebrachtes Cholesterin-Sulfat eine Schuppungs-Störung – ein weiterer Beleg für die Rolle im Keratinozyten-Abbau. Doch einige Patienten haben eine normale Steroid-Sulfatase ohne Hornhaut-Trübung – dies zeigt die genetische Heterogenität; daher darf bei männlichen Ichthyose-Patienten mit normalem Steroid-Sulfatase-Spiegel eine X-rezessive Ichthyose nicht ausgeschlossen werden.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Tägliche Vorbeugung der X-gebundenen Ichthyose: Meide Blutsverwandten-Ehen; verhüte übermäßige Haut-Trockenheit; meide stark alkalische Seife und reizende Medikamente.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Dermatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.