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China Med Service
Die besten Ärzte für Sie
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昏迷、肾小球硬化、肝纤维化、肌肉萎缩、肾功能衰竭、肝脏肿大、惊厥
Glykogenose = hereditäre Speicher-Krankheit mit Defekt im Glykogen-Stoffwechsel. Einteilung nach Defekt-Enzym (Typ I–XI). Klinik: Leber-Vergrößerung, Hypoglykämie, Wachstums-Retardierung, Muskel-Schwäche. Diagnose: Biopsie, Enzym-Aktivität. Therapie: häufige kohlenhydrat-reiche Mahlzeiten (Corn-Stärke), Vermeidung von Fasten.
Leber-Vergrößerung; Hypoglykämie; Wachstums-Retardierung; Muskel-Schwäche; bei Typ I: Laktatazidose, Hyperurikämie
Autosomal-rezessive Enzym-Defekte im Glykogen-Aufbau/Abbau. Glykogen reichert sich in Leber/Muskeln an.
Häufige kohlenhydrat-reiche Mahlzeiten (alle 3–4h) + Corn-Stärke (nachts). Vermeidung von längeren Nüchtern-Phasen. Behandlung von Komplikationen (Laktatazidose, Gicht). Transplantation bei schweren Leber-Formen.
Genetische Beratung. Neugeborenen-Screening auf einzelne Formen.
Es wird empfohlen, die Kinderheilkunde/Stoffwechsel-Medizin aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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