Reifenstein-Syndrom

Das Reifenstein-Syndrom (Reifenstein syndrome) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.

Häufige Symptome

blinder Scheiden-Sack; angeborener Uterus-Mangel; Klitoris-Hypertrophie

Ursachen der Erkrankung

Ursache und Mechanismus sind dieselben wie beim Testikulären Feminismus: es beruht auf Punkt-Mutationen des AR-Gens; die Mutationen betreffen haupt-sächlich die DNA-Bindungs-Domäne und die Androgen-Bindungs-Domäne; meist ist es der Austausch von basischen Aminosäuren – z. B. Histidin statt Arginin, oder Methionin statt Valin. Pathomechanismus: diese konservativen Aminosäure-Mutationen schwächen die AR-Funktion weniger stark als beim testikulären Feminismus – daher ist der klinische Phänotyp milder, es handelt sich nur um eine partielle Androgen-Resistenz. Im Allgemeinen sollten dieselben AR-Mutationen zu ähnlichen Phänotypen führen; tatsächlich können dieselben Mutationen unterschiedliche Phänotypen erzeugen: z. B. wenn Position 855 in der Androgen-Bindungs-Domäne des AR-Gens Arginin durch Histidin ersetzt ist, präsentiert sich das Reifenstein-Syndrom; wenn es durch Cystein oder Leucin ersetzt ist, zeigt sich der testikuläre Feminismus – das zeigt, dass noch andere Faktoren im androgen-abhängigen Maskulinisierungs-Prozess mitwirken.

Therapieverfahren

Operative Behandlung, supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Diese Erkrankung ist X-chromosomal-rezessiv vererbt; es gibt keine eindeutigen Prophylaxe-Angaben.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Endokrinologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.