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Familiäre Hypercholesterinämie (FH) = autosomal-dominante Erkrankung mit defizientem LDL-Rezeptor. Klinik: sehr hohe LDL-Cholesterin-Werte (≥ 190 mg/dL), frühe KHK, Xanthome (Sehnen, Haut), Cornea-Arcus. Homozygote Form: sehr frühe kardiale Ereignisse, Tod in Kindheit/Jugend. Diagnose: LDL-Werte, Familienanamnese, Gentest. Therapie: Statine, Ezetimib, PCSK9-Inhibitoren, LDL-Apherese bei homozygoter FH.
Frühe KHK (Männer vor 55, Frauen vor 65); Sehnen-Xanthome (Achillessehne, Strecksehnen); Cornea-Arcus vor 50; erhöhte LDL-Werte; Familienanamnese
Autosomal-dominante Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen (LDLR), ApoB oder PCSK9. Reduzierte LDL-Clearance -> sehr hohe LDL-Spiegel -> frühe Atherosklerose.
Lebensstil: fettarme Ernährung. Medikamente: Hochdosis-Statine + Ezetimib + PCSK9-Inhibitor. Homozygote FH: LDL-Apherese, Leber-Transplantation. Screening von Familienmitgliedern.
Familien-Screening bei Verdacht. Frühe Lipid-Senkung verhindert frühe KHK.
Es wird empfohlen, die Kardiologie/Angiologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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