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震颤、拇指征、腕征、二尖瓣脱垂、晶状体脱位或半脱位、心律失常、囊肿、硬脊膜膨出、心绞痛
Marfan-Syndrom = Bindegewebs-Erkrankung. Ursachen: FBN1-Mutation. Klinik: lange Extremitäten. Diagnose: Genetik. Therapie: beta-Blocker.
Lange Extremitäten (Arachnodaktylie); Skoliose; Hochwüchsigkeit; Aorten-Aneurysma/-Dissektion; Linsen-Luxation; Pectus excavatum; Myopie; Dural-Ectasie
Autosomal-dominante FBN1-Mutation (Fibrillin-1). Gestörtes Bindegewebs-Gerüst (Aorta, Ligamente, Augen).
Beta-Blocker/ARB (reduziert aorta-Druck). Regelmäßiges Aorten-CT/MRT. Chirurgische Aorten-Wurzel-Rekonstruktion bei Aneurysma >5 cm. Meiden von Kontaktsport.
Genetische Beratung. Regelmäßige kardiologische/oophthalmologische Kontrollen.
Es wird empfohlen, die Kardiologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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