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低血糖症、乳糖耐受不良、半乳糖血症、腹泻、先天性乳糖酶缺乏、恶心、β-氨基酸尿、先天性乳糖不耐受、蛋白尿
Galaktosämie = angeborener Enzym-Defekt mit Unfähigkeit, Galaktose zu metabolisieren. Häufigste Form: GALT-Mangel. Klinik: Neugebogene zunächst unauffällig, dann nach Milch-Gabe Erbrechen, Leber-Funktions-Störung, Katarakt, Entwicklungs-Retardierung. Diagnose: Neugeborenen-Screening. Therapie: galaktose-freie Diät (keine Milch, keine Milchprodukte).
Erbrechen nach Milch-Gabe; Trinkschwäche; Leber-Vergrößerung; Ikterus; Katarakt; Entwicklungs-Störungen
Autosomal-rezessiver Mangel der Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (GALT). Galaktose kann nicht in Glukose umgewandelt werden -> toxische Zwischenprodukte reichern sich an (Leber, Linse, Gehirn).
Lebenslange galaktose-freie Diät (keine Milch, Milchprodukte, Milchzucker). Spezial-Nahrung auf Sojabasis. Regelmäßige Kontrollen (Leber, Augen, Entwicklung).
Neugeborenen-Screening. Genetische Beratung.
Es wird empfohlen, die Kinderheilkunde/Stoffwechsel-Medizin aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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