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粒细胞减少、腹泻、食欲不振、粥样泻、骨髓的发育异常、恶心
Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit exokriner Pankreas-Insuffizienz und Neutropenie. Sie verursacht Fettstühle, Wachstumsverzögerung und Infektneigung. Therapie ist Pankreas-Enzym-Substitution und supportive Maßnahmen.
Fettstühle; Wachstumsverzögerung; Neutropenie; Infektneigung; Knochenveränderungen.
Autosomal-rezessive SBDS-Gen-Mutation; Pankreas-Fettgewebs-Ersatz mit exokriner Insuffizienz.
Pankreas-Enzym-Substitution; fett-lösliche Vitamin-Substitution; Wachstumshormon; hämatologische Kontrolle auf AML-Transformation.
Frühe pädiatrische Diagnostik; Impfschutz; hämatologische Surveillance.
Kinderheilkunde, Gastroenterologie, Hämatologie.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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