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脑白质萎缩、进行性痴呆、括约肌功能障碍、痴呆、脑缺血
CADASIL = zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leuköenzephalopathie. Ursache: NOTCH3-Gen-Mutation. Klinik: migräne-ähnliche Kopfschmerzen, schubweise subkortikale Infarkte, Demenz, affektive Störungen. Diagnose: MRT (subkortikale weiße Materie-Läsionen), Haut-Biopsie, NOTCH3-Gentest. Therapie: supportive, Risikofaktor-Kontrolle, keine kurative Therapie.
Migräne mit Aura (erste Manifestation, 30.–40. Lj.); schubweise subkortikale Infarkte (ab 40. Lj.); Demenz (ab 50. Lj.); affektive Störungen; Gang-Störungen
Autosomal-dominante NOTCH3-Gen-Mutation. Granuläre Ablagerungen in der Media kleiner zerebraler Arterien -> progressive Stenose -> subkortikale Ischämien und Demenz.
Supportiv: Physio-/Ergotherapie, Logopädie. Risikofaktor-Kontrolle (Blutdruck, Rauchen). Vorsicht mit Antikoagulation (Blutungs-Risiko!). Genetische Beratung. Keine kausale Therapie.
Genetische Beratung für Familien-Angehörige. Meidung von Rauchen und Hypertonie.
Es wird empfohlen, die Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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