Ataxia-telangiectasia-Syndrom

Das Ataxia-telangiectasia-Syndrom – auch Lovis-Bar-Syndrom – ist ein seltenes, komplexes neurokutanes Syndrom mit schlechtem Ausgang. Autosomal-rezessiv erblich, aber die meisten Fälle sind sporadisch. Klinische Merkmale: zerebelläre Ataxie im Säuglings-/Kindesalter, Bindehaut-Kapillar-Erweiterung, rezidivierende Nasennebenhöhlen- und Lungen-Infektionen, Anfälligkeit für maligne Tumore und gemischte Immundefekte.

Häufige Symptome

Nystagmus; Schwäche; Lungen-Infektion; Appetit-Minderung; Tiefen-Sensibilitäts-Störung; Romberg-Positiv; Absichtszittern; Dysarthrie; Muskel-Atrophie

Ursachen der Erkrankung

Die normale Thymus-Entwicklung hängt von der Wechsel-Wirkung des ektodermalen Epithel-Gewebes und des mesodermalen Lymph-Gewebes ab. Bei diesen Patienten: Thymus-Hypoplasie, Alpha-Fetoprotein im Serum erhöht, Keim-Drüsen-Hyperplasie-Minderung – Zeichen der Organ-Reifungs-Störung. Dies wird heute allgemein akzeptiert. Neuere Zell-Kultur-Studien: periphere Lymphozyten dieser Patienten haben spontane Chromosomen-Brüche, 40-fach häufiger als Normal-Personen. Diese Chromosomen-Abnormalitäten führen zu frühen Alters-Erscheinungen an Haar und Haut, erhöhen das Risiko maligner Tumore und begünstigen Atemwegs-Infektionen. Kaufmann et al. fanden in diesen Patienten zytotoxische Antikörper gegen Thymus und Nerven-Gewebe – sie verursachen Thymus-Funktions-Störung und Nerven-System-Degeneration. Hervorstechende pathologische Veränderungen: Kleinhirn-Rinden-Atrophie mit Purkinje-Zellen, Körner-Zellen, Korb-Zellen und Neuronen der tiefen Kleinhirn-Kerne reduziert; auch Neuronen-Verlust in den unteren Oliven-Kernen der Medulla; Demyelinisierung in Goll- und Wed-Strang; Vorder-Horn-Zellen und Ganglien-Zellen geschädigt. Elektronen-Mikroskop: Purkinje-Zellen mit erweiterter endoplasmatischer Reticulum-Membran, mehr Lysosomen und Autophagie-Vakuolen, erhöhte elektronische Dichte. Lymph-System: Thymus-Hypoplasie oder -Fehlen, Hassall-Körperchen fehlen, Rinden-Mark-Grenze unscharf, Lymphozyten-Minderung, Epithel-Zellen vermehrt. In Milz und Lymphknoten: Follikel-Mangel, Plasma-Zellen und Lymphozyten reduziert, reticulo-endotheliale Zellen vermehrt. Fast die Hälfte der Patienten mit Tumor: meist malignes Lymphom, dann lymphatische Leukämie, auch intrakranielle Gliome. Andere erweiterte Kapillaren: Äste der Papillen-Venen der Epidermis; Lunge: Bronchiektasie und Fibrose. Ovar-Hypoplasie, Hoden-Interstitial-Zellen reduziert; Leber-Portalfelder mit Fett-Zell-Infiltrat, Parenchym-Zellen geschwollen und vakuolär degeneriert.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Erb-Krankheiten sind schwer zu behandeln. Genetische Beratung; Prävention: Bluts-verwandte Ehen meiden, Träger-Gen-Test und pränatale Diagnostik sowie selektiver Schwangerschafts-Abbruch, um die Geburt erkrankter Kinder zu verhindern. Sporadische Fälle früh diagnostizieren und behandeln – das kann die Überlebens-Zeit verlängern.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.