Progressive spinale Muskel-Atrophie (SMA)

Läsion an unteren motorischen Neuronen. Sporadisch, langsamer Verlauf über Monate–2 Jahre. Asymmetrische motorische Störung, Faszikulationen, keine Sensibilitäts-Störung. Ursache unklar. Neben Toxizität/Slow-Virus auch Androgen-Rezeptor-Gen-Mutation. Infantile SMA = monogenetische Erkrankung, Kinder-Typ I. Prävalenz 0,1–1/100.000. Meist Beginn 6–12 Monate post partum; schnell, Tod oft innerhalb 1 Jahr. Juvenile familiäre SMA = Kinder-Motoneuron-Erkrankung Typ III, Jugendliche 2–17 J. Bei proximalen Extremitäten-SMA ist KWD 48%+. Langsamer Verlauf 10–40 Jahre. Meist autosomal-rezessiv; seltener dominant. Männer mehr.

Häufige Symptome

Schwäche; Arm-Muskel-Atrophie; Arm-Muskel-Zerrung; Gesäß-Muskel-Kontraktur; bulbäre Paralyse; Nacken-Rücken-Muskel-Kontraktur; Schulter-Gürtel-Muskel-Atrophie; Oberschenkel-Muskel-Atrophie; Faszikulation; Muskel-Atrophie

Ursachen der Erkrankung

Nur durch Degeneration der vorderen Hörnchen-Zellen des Rückenmarks. Hypothesen: Slow-Virus, Immunitäts-Störung, Genetik, Schwermetall-Toxizität, Stoffwechsel, Umwelt – alle unbewiesen.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Pränatale SMA-Diagnostik via Gensuche; auch ohne index-Patient möglich. Schwangerschafts-Abbruch bei positivem Befund.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.