Fabry-Krankheit (Anderson-Fabry)

Fabry-Krankheit = X-chromosomal-rezessive Lysosomale Speicher-Krankheit durch Alpha-Galaktosidase-A-Mangel. Klinik: Angiokeratome (Haut), neuropathische Schmerzen in Extremitäten, Hypohidrose, Nieren-Versagen, Kardiomyopathie, Schlaganfall. Diagnose: Enzym-Aktivität, Gentest. Therapie: Enzym-Ersatz-Therapie (Agalsidase).

Häufige Symptome

Angiokeratome (dunkelrote Haut-Läsionen, besonders Leistenbereich); neuropathische Schmerzen in Händen/Füßen; Hypohidrose; Nieren-Versagen; Links-Herz-Hypertrophie; Schlaganfall in jungem Alter

Ursache und Pathogenese

X-chromosomal-rezessive Mutation des GLA-Gens (Alpha-Galaktosidase A). Globotriaosylceramid (Gb3) reichert sich in Endothel-Zellen und Neuronen an -> vaskuläre und neurologische Schädigung.

Behandlung

Enzym-Ersatz-Therapie (Agalsidase alfa/beta i.v. alle 2 Wochen). Supportive Therapie der Komplikationen: Nieren-Ersatz-Therapie bei Nieren-Versagen, Schmerz-Therapie (Gabapentin, Carbamazepin), Kardiologische Kontrollen.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Familien-Screening bei bekannter Mutation.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Nephrologie/Kardiologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.