Nagel-Patellar-Syndrom

Das Nagel-Patellar-Syndrom (nail-patella syndrome) oder hereditäre Osteo-Onychodysplasie (hereditary osteo-onychodysplasia) ist ein Syndrom mit Entwicklungs-Anomalien oder Fehlen von Nägeln und Patella; es ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, der Gen-Lokus ist mit dem der Adenylat-Zyklase und der ABO-Blutgruppen auf Chromosom 9 gekoppelt; charakteristisch: hypoplastische oder fehlende Patella, Nagel-Dystrophie, Ellenbogen-Dysplasie, iliakale Horn-Deformität und Radiuskopf-Luxation; teilweise okuläre Anomalien und Nieren-Funktions-Störungen; der Pathomechanismus ist noch kaum verstanden; manche Autoren halten es für eine Kollagenose – Störungen in Synthese, Assembly oder Abbau des Kollagens; die zellulären Mechanismen sind noch nicht erforscht; das Fehlen nicht-glomerulärer Basalmembran-Läsionen deutet darauf hin, dass verschiedene Läsionen auf unterschiedlichen Mechanismen beruhen – nicht alle hängen mit Basalmembran-Störungen zusammen; wenige Patienten entwickeln eine anti-glomeruläre Basalmembran-Nephritis, was die Hypothese von der abnormen glomerulären Basalmembran-Komposition stützt; die Diagnose beruht auf Klinik, Röntgen-Knochen-Deformitäten und Familien-Anamnese; meist gibt es keine ähnlichen Erkrankungen zur Abgrenzung; doch manchmal achtet man nur auf die Radiuskopf-Luxation, fehlende oder kleine Patella, iliakale Hörner oder Nephritis und übersieht den Zusammenhang – besonders die Nagel-Veränderungen; Patella und Radiuskopf-Luxation beeinträchtigen die normale Bewegungs-Funktion; im mittleren Erwachsenen-Alter entwickelt etwa 1/3 der Patienten eine Nephritis mit Proteinurie, die schließlich zu Nieren-Versagen mit Lebens-Gefahr führt.

Häufige Symptome

Radiuskopf-Hypoplasie; Finger-Bluterguss; Nagel-Mond-förmige Bogen-Linie; Nieren-Beteiligung; Nagel-Fehlen; leichter Druck auf den Nagel, Finger-Anomalie; Patella fehlt oder ist hypoplastisch

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: das Syndrom ist autosomal-dominant vererbt; der Gen-Lokus ist mit der Adenylat-Zyklase und dem ABO-Blutgruppen-Lokus auf Chromosom 9 gekoppelt. (2) Pathomechanismus: der Mechanismus ist noch kaum verstanden; manche Autoren halten es für eine Kollagenose – Störungen in Synthese, Assembly oder Abbau des Kollagens; die zellulären Mechanismen sind noch nicht erforscht; das Fehlen nicht-glomerulärer Basalmembran-Läsionen deutet darauf hin, dass verschiedene Läsionen auf unterschiedlichen Mechanismen beruhen – nicht alle hängen mit Basalmembran-Störungen zusammen; wenige Patienten entwickeln eine anti-glomeruläre Basalmembran-Nephritis, was die Hypothese von der abnormen glomerulären Basalmembran-Komposition stützt; mit monoklonalen Antikörpern gegen Goodpasture-Epitope fanden sich in 2/3 der Nieren-Biopsie-Proben keine Bindung der glomerulären Basalmembran an diesen monoklonalen Antikörper – das weist auf eine Heterogenität der Basalmembran-Komposition hin und auf das Fehlen oder die Veränderung des Goodpasture-Antigens; ob das primär oder sekundär ist, ist noch unklar.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen, operative Behandlung

Vorbeugende Maßnahmen

Es gibt noch keine effektive Prophylaxe; Früherkennung und Früh-Diagnose sind der Schlüssel.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Nephrologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.