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多尿、低钾血症、颤抖、多饮、低血钾、抽搐、肠麻痹
Bartter-Syndrom = hereditäre tubuläre Salz-Verlust-Erkrankung (schwere Form) mit Hyperreninämie, Hyperaldosteronismus, Hypokaliämie, metabolische Alkalose und normalem Blutdruck. Pathogenese: Mutationen im Na-K-2Cl-Kanal der Henle-Schleife. Klinik: Gedeihstörung, Polyurie, Muskelschwäche. Diagnose: Hypokaliämie, erhöhter Renin/Aldosteron bei normalem RR. Therapie: Kalium-Substitution, NSAID, ACE-Hemmer.
Gedeihstörung im Kindesalter; Polyurie; Muskelkrämpfe; Schwäche; normale RR; Hypokaliämie
Autosomal-rezessive Mutationen in Ionen-Kanälen der dicken Henle-Schleife (NKCC2, ROMK, CLC-Kb). Salz-Verlust -> Aktivierung des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems -> Hypokaliämie und Alkalose bei normalem RR (wegen Natriurese).
Kalium-Substitution. NSAID (reduzieren Renin-Angiotensin-System). ACE-Hemmer/AT1-Antagonisten. Indometacin. Flüssigkeits- und Salz-Supplementierung. Engmaschige Kontrolle von Elektrolyten und Wachstum.
Genetische Beratung. Frühe Diagnose bei Gedeihstörung und Elektrolyt-Störungen.
Es wird empfohlen, die Nephrologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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