Riesenplättchen-Syndrom (Bernard-Soulier)

Das Riesenplättchen-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, gekennzeichnet durch Thrombozytopenie, Riesenplättchen, verlängerte Blutungszeit und verminderte Prothrombinverbrauchszeit. Die Therapie entspricht im Wesentlichen der Thrombasthenie; außer symptomatischer Behandlung und eventuell notwendiger Thrombozytentransfusion gibt es keine weiteren wirksamen Maßnahmen. Unter supportiver Therapie und rechtzeitiger Thrombozytengabe ist die Prognose gut.

Häufige Symptome

Viszerale Blutung; Nasenbluten; Thrombozytopenie

Ursachen der Erkrankung

(1) Erkrankungsursache Der grundlegende Defekt liegt im GP-Ib-V-IX-Komplex der Thrombozytenmembran. Die Blutungssymptome können mit folgenden Faktoren zusammenhängen: Thrombozytopenie, abnorme Wechselwirkung der Thrombozyten mit vWF, abnorme Wechselwirkung mit Thrombin sowie abnorme prokoagulatorische Aktivität. Die Ursache der Thrombozytopenie ist unklar; jedoch verläuft die Schwere der Blutung nicht parallel zur Thrombozytenzahl, was darauf hindeutet, dass eine qualitative Thrombozytenanomalie ein wesentlicher Blutungsfaktor ist.

(2) Pathogenese GP-Ib-V-IX befindet sich auf der Thrombozytenoberfläche und ist der Hauptadhäsionsrezeptor. Der Rezeptor bindet vWF und haftet so an dem subendothelialen Gewebe. Fehlt der Adhäsionsrezeptor, können Thrombozyten nicht an der Subendothelschicht haften, was zu einer Hämostasestörung führt. Bei Patienten mit Riesenplättchensyndrom ist die Aktivierung der Thrombozyten durch Thrombin vermindert, besonders bei niedrigen Thrombin-Konzentrationen. Thrombin ist einer der wichtigsten physiologischen Aktivatoren der Thrombozyten und kann an GP-Ibα binden; Studien zeigen, dass die Aminosäureregion 239 bis 299 von GP-Ibα die Thrombin-Bindungsstelle enthält. GP-IX und GPV sind bei diesen Patienten vermindert und gehen parallel mit GP-Ibα und GP-Ibβ zurück. Diese 4 Proteine werden demselben Komplex zugeordnet. Transfektionsstudien zeigen, dass die vollständige Expression des Komplexes das gleichzeitige Vorhandensein der cDNAs von GP-Ibα, GP-Ibβ und GP-IX erfordert; jede Genanomalie kann den Komplex schädigen und das Riesenplättchensyndrom verursachen.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Es gibt keine wirksamen Vorbeugungsmaßnahmen; Früherkennung und frühzeitige Diagnose sind der Schlüssel.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Hämatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.