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Die thrombozytäre Pseudo-von-Willebrand-Krankheit zeichnet sich durch wechselnd starke Blutungssymptome und eine Verminderung der hochmolekularen vWF-Multimere im Plasma aus. Da sie Züge der von-Willebrand-Krankheit (vWD) aufweist, der Defekt aber auf GP-Ib/IX liegt, wird sie auch Pseudo-vWD oder thrombozytäre vWD genannt.
Blutung an Injektions- und Operationsstellen; anhaltende Blutung nach Zahnziehung; Zahnfleischbluten; Nasenbluten
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt; der grundlegende Defekt ist eine molekulare Anomalie des GPIb. Da die Thrombozyten mit hochmolekularen vWF-Multimeren binden, nimmt das Plasma-vWF ab, besonders die hochmolekularen Multimere, mit Thrombozytopenie. Nach Aufklärung der GP-Ib-Sequenz wurden in 3 Familien 2 Mutationen gefunden: Gly233→Val und Met239→Val. Es handelt sich um eine während der Embryonalentwicklung durch Umweltfaktoren oder spezielle Substanzen entstandene Genmutation. Pathogenese: Der Mechanismus ist noch nicht vollständig geklärt.
Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen
Achten Sie auf Ihre Lebensgewohnheiten; Früherkennung und frühzeitige Behandlung sind wichtig.
Es wird eine Vorstellung in der Hämatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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