Angeborene aplastische Anämie (Fanconi-Anämie)

Fanconi-Anämie = autosomal-rezessive genetische Knochenmark-Versagen-Syndrom mit DNA-Reparatur-Defekt. Klinik: Panzytopenie im Kindes-/Jugendalter, körperliche Missbildungen (Daumen, Wachstumsretardierung, Hyperpigmentierung), erhöhtes Malignom-Risiko (AML, Squamous-Zell-Karzinome). Diagnose: Chromosomen-Brüchigkeits-Test (DEB-Stimulation). Therapie: supportiv (Transfusionen), alloGene Stammzelltransplantation (einzig kurativ). Wichtig: enge onkologische Nachsorge.

Häufige Symptome

Panzytopenie (Anämie, Leukopenie, Thrombozytopenie); Wachstumsretardierung; Daumen-/Radius-Missbildungen; Hyperpigmentierung (Kaffee-mit-Milch-Flecken); kurze Statur; erhöhtes Risiko für AML und Plattenepithel-Karzinome (Kopf-Hals, Anogenital)

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessive Mutationen in DNA-Reparatur-Genen (FANC-Gene, mindestens 19 bekannte Komplementationsgruppen). Defekt im cross-link DNA-Reparatur -> Chromosomen-Brüchigkeit -> Knochenmark-Versagen und Malignom-Entstehung.

Behandlung

Supportive Therapie: Transfusionen, Wachstumsfaktoren. Androgene (Oxymetholon) bei jüngeren Patienten. Allogene Stammzelltransplantation (einzig kurative Option) mit passendem Spender. Wichtig: langfristige onkologische Nachsorge (Erhöhtes Risiko für solide Tumore auch nach SZT). Genberatung und pränatale Diagnostik in Familien mit bekannter Mutation.

Prophylaxe

Genetische Beratung und pränatale Diagnostik in Risikofamilien. Frühe hämatologische Screening. Keine kurative Prophylaxe vor Manifestation.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Pädiatrische Hämatologie/Onkologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.