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China Med Service
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Mukopolysaccharidose (MPS) = Gruppe von Lysosomalen Speicher-Krankheiten mit Defekt im Glykosaminoglykan-Abbau. Klinik: raue Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie, Skelett-Dysplasie, geistige Behinderung, Herzkrankheiten. Einteilung: MPS I (Hurler), II (Hunter), III (Sanfilippo), IV (Morquio), VI (Maroteaux-Lamy), VII (Sly). Diagnose: Urin-GAG-Analyse, Enzym-Aktivität. Therapie: Enzym-Ersatz-Therapie, Stammzell-Transplantation.
Raue Gesichtszüge; Hepatosplenomegalie; kurze Statur; Gelenk-Steifigkeit; geistige Behinderung; Herzklappen-Verkalkungen; Atemwegs-Obstruktion
Autosomal-rezessive (außer MPS II X-chromosomal-rezessiv) Enzym-Defekte im GAG-Abbau. GAGs reichern sich in Lysosomen an -> progressive Organschädigung.
Enzym-Ersatz-Therapie (idursulfase, galsulfase etc.). Stammzell-Transplantation bei frühen Formen (MPS I Hurler). Supportive Therapie: orthopädische Korrekturen, Herz-Klappen-Operationen, Hör-Hilfen.
Genetische Beratung. Pränatale Diagnostik bei bekannter Familienbelastung.
Es wird empfohlen, die Kinderheilkunde/Stoffwechsel-Medizin aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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