Fukosidose

Die Fukosidose (fucosidosis) ist eine dem Mukopolysaccharidose ähnliche Speichererkrankung durch einen α-Fukosidase-Mangel; klinisch stehen neurologische Auffälligkeiten, wiederholte Atemwegs-Infektionen, geistige Zurückgebliebenheit und Herzerkrankungen im Vordergrund, ohne Mukopolysaccharidurie.

Häufige Symptome

Krampfanfall; Stirn- und Wangenbein-Vorwölbung; Milz-Leber-Schwellung; abweichende psychomotorische Kindesentwicklung; geistige Entwicklungsverzögerung; Wirbelsäulenverkrümmung nach rechts

Ursachen der Erkrankung

(1) Erkrankungsursache: Erbliche Gen-Defekte, der Mangel an α-Fukosidase im Körper des Kranken, ist die Hauptursache der Erkrankung. (2) Pathogenese: Der grundlegende biochemische Defekt ist das Fehlen einer lysosomalen Hydrolase – der α-Fukosidase; das Gen liegt auf 2q24–q32. Im Gehirn, in Leber, Niere, Lunge und Urin des Kranken fehlt das Enzym; die Ablagerungen in Gehirn, Leber und anderem Gewebe sind fukosehaltige Glykolipide (Tetra- und Pentaglycosyl-Ceramide mit Fukose am Ende) – besonders deutlich im Gehirn, was den Mechanismus der Erkrankung erklärt. Man unterscheidet eine Kinder- und eine Erwachsenenform. Die pathologischen Veränderungen der Kinderform umfassen typische zytoplasmatische Einschlüsse in Hepatozyten sowie viele Vakuolen von 0,5–5 µm Durchmesser, die von einer Membran umgeben sind; einige Vakuolen enthalten transparente Kohlenhydrate, die erst in der Perjodsäure-Färbung sichtbar werden, andere füllen sich mit hydrophilen runden Strukturen aus Lamellen komplexer Lipide. Zytoplasmatische Einschlüsse finden sich auch in Kupffer-Zellen, Histiozyten, Makrophagen, Podozyten, Gallengangs-Epithelzellen, Endothelzellen und Herzmuskelzellen; die meisten Zellen enthalten viele transparente Vakuolen sowie hydrophile dichte Einschlüsse und lamelläre Ablagerungen. Im Gehirngewebe zeigt die weiße Substanz einen deutlichen Verlust an Makrophagen und Myelin, perivaskuläre Räume enthalten körnige Lipide; in der grauen Substanz sind Nervenzellen ausgefallen, die verbliebenen Nervenzellen enthalten membranumhüllte transparente Vakuolen von 0,8–2,4 µm mit körnig-netziger und wenig paralleler lamellarer Struktur. Auch Astrozyten, Oligodendrozyten und Kapillar-Endothel enthalten transparente Vakuolen oder dichte hydrophile Netze. Histochemisch färben sich die Einschlüsse PAS-schwach positiv, ohne metachromatische Basenfärbung. Die histologischen Merkmale der Erwachsenenform sind angiokeratomartige Hautveränderungen, Vakuolen in Fibroblasten; Vakuolen finden sich auch in Nerven-Schwann-Zellen, myoepithelialen Zellen, Schweißdrüsen-Zellen und Gefäß-Endothelzellen. Da die Endothelzellen Vakuolen enthalten, schwellen die dermalen Gefäße an – was die Gefäßlichtung einengt oder verschließt.

Therapieverfahren

Operative Behandlung, medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Die Ehe- und Schwangerschafts-Beratung soll die Erbkrankheiten-Rate senken und die Bevölkerungsqualität heben; übliche Maßnahmen sind: Ehevor-Untersuchung, genetische Beratung, Schwangerschafts-Vorsorge und Frühbehandlung von Erbkrankheiten. Etwa Wachstumshormon für hypophysären Zwergwuchs, Anti-Hämophilie-Protein (Gerinnungsfaktor) für Hämophilie sowie das entsprechende Immunglobulin für angeborene Immundefekte.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheuma-Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.