Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo)

Sanfilippo-Syndrom. Autosomal-rezessiv. Klinisch/biochemisch anders als I/II: starke mentale Retardierung bei nur geringen viszeralen/muskulo-skelettalen Veränderungen. Kein Hurler-Facies, kein offensichtlicher Zwergwuchs, keine Hornhaut-Trübung/Herz-Komplikationen. Leichte Ellenbogen/Knie-Kontrakturen; Hepatosplenomegalie nur gering.

Häufige Symptome

Milz-Vergrößerung; Krämpfe; Schwäche; Taubheit; mentale Retardierung

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv. Vier Subtypen nach Fibroblasten-Ko-Kultur: A = Heparan-N-Sulfatase-Defekt; B = N-Acetyl-α-D-Glukosaminidase-Defekt; C = Acetyl-CoA-α-Glukosaminid-N-Acetyltransferase-Defekt; D = N-Acetyl-α-D-Glukosaminid-6-Sulfatase-Defekt. Heparan-Sulfat kann nicht abgebaut werden, lagert sich in Leber/Gewebe ab, wird mit Urin ausgeschieden. Trotz unterschiedlicher Enzym-Defekte sind alle 4 Typen klinisch identisch; Fibroblasten können sich gegenseitig korrigieren („cross-correction"). Pathologie: Hepatozyten/Kupfer-Zellen/Rektal-Mukosa-Zellen mit großen Vakuolen; Ventrikel erweitert; Neurone degeneriert/verloren, Rest-Kugel-Zellen mit Lipid. Neurone/Glia sind aufgeschwollen. EM: Zytoplasma-Einschlüsse mit granulärem Material/konzentrischen Membran-Körperchen/Zebrakörpern. Histochemie: abgelagertes MPS = Heparan-Sulfat; im Gehirn auch Glykosphingolipid/GM-Gangliosid ↑.

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Glykogen-Speicher-Krankheit: erbliche pädiatrische Glykogen-Störungen, meist Hypoglykämie; Haupt-Organe Leber/Niere/Skelett-Muskel; autosomal-rezessiv. Eltern oft blutsverwandt – Inzest-Verbot. Therapie: Hypoglykämie-Kontrolle, kleine Mahlzeiten, Fett/Energie einschränken, Schonung; NaHCO3 bei Laktat-Azidose; Kortikosteroide/Adrenalin/Glukagon.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.