Mukopolysaccharidose Typ V (Scheie)

Scheie-Syndrom; heute Subtyp von MPS I (gleicher Enzym-Defekt, gleiches Gen/Erbgang). Merkmal: intelligenz-normal, mäßige Skelett-Veränderungen, Aortenklappen-Läsionen, Nerven-Kompressions-Symptome.

Häufige Symptome

Karpaltunnel-Syndrom; Taubheit; Sensibilitäts-Störung

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv. Mechanismus: α-L-Iduronidase-Defekt; spaltet α-L-Iduronsäure-Bindungen in Dermatansulfat/Heparansulfat; Ablagerung in Zellen → Funktions-Schaden. Pathologie: ähnlich MPS I. Hepatozyten/Kupfer-Zellen mit großen Vakuolen; Bindegewebe der Milch ↑, Fett-Knorpel-Dystrophie um Milz-Sinus; Niere/Lymphknoten/Endokard/Klappen/Gefäß-Wand mit Einschluss-Riesen-Zellen. Gehirn-Neurone normal, keine Glia-Degeneration, nur Lipofuszin-Körner = deutlicher Unterschied zu MPS I. Aber: Bindegewebe der grauen Substanz mit Fett-Knorpel-Dystrophie; Haut/Mukosa/Konjunktive mit Einschlüssen/Kollagen-Abnormalitäten.

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Glykogen-Speicher-Krankheit: erbliche pädiatrische Glykogen-Störungen, meist Hypoglykämie; Haupt-Organe Leber/Niere/Skelett-Muskel; autosomal-rezessiv. Eltern oft blutsverwandt – Inzest-Verbot. Therapie: Hypoglykämie-Kontrolle, kleine Mahlzeiten, Fett/Energie einschränken, Schonung; NaHCO3 bei Laktat-Azidose; Kortikosteroide/Adrenalin/Glukagon.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.