Mukolipidose Typ II (I-cell-Disease)

I-Zell-Krankheit (inclusion cell disease). Klinik ähnlich Hurler-Syndrom: bereits bei Geburt deutliche klinische/röntgenologische Abnormalitäten, Reaktions-Trägheit, aber keine MPS-Urin-Ausscheidung. Haut-Fibroblasten mit vielen großen Zytoplasma-Einschlüssen. Leroy 1967 Erst-Beschreibung; Spranger 1970 als MLL II klassifiziert.

Häufige Symptome

Zahnfleisch-Wucherung; kurzer Hals; Thorax-Deformität; systolisches Geräusch; Hüftgelenks-Luxation; flache Nasen-Wurzel; rezidivierende obere Atemwegs-Infektion; Bauch allmählich gebläht; Lider verdickt

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv. Mechanismus: multiple lysosomale Hydrolase-Defekte mit abnormalen Erkennungs-Stellen. Normal müssen Zellen die Hydrolasen synthetisieren/sezernieren, die Zell-Oberfläche muss sie erkennen, das Lysosom sie aufnehmen. Bei MLL II: Gen-Mutation mit Defekt der Erkennungs-Untereinheit. Strecker 1976: Neuraminidase-Mangel bei diesen Patienten. Möglicherweise hängt der Mangel mit fehlerhaften Erkennungs-Stellen verschiedener Hydrolasen (Hexosaminidase, β-Glukuronidase, β-Galactosidase) zusammen → neutrale/saure MPS und Lipid-Ablagerung. Pathologie: hauptsächlich mesenchymale Zellen. Leber-Biopsie: Kupfer-Zellen meist normal, Hepatozyten mit allen Typen von Einschlüssen (fett-Tröpfchen, 0,7–50 µm rechteckige Kristalle in Mikrofilamenten mit Membran; größte Einschlüsse mit hydrophiler geschichteter/Kügelchen-Struktur). Bowman-Kapsel-Zellen mit ähnlichen 0,3–4,0 µm PAS+-Einschlüssen. Gehirn-Neurone/Glia im LM normal; EM: Neurone, Astrozyten, perivaskuläre Epithel-Zellen mit 0,3–1,5 µm transparenten Einschlüssen, umgeben von vakuolären Membranen mit feinkörnigem Matrix. Darmbein-Kamm-Biopsie: Chondrozyten mit vielen Lysosomen (netz-/granulär/membranös). Histochemie: neutrale/saure MPS und Lipide in den Einschlüssen. Endochondrale Verknöcherung deutlich gestört. Fibroblasten aller Organe mit großen membran-umgebenen Vakuolen (ballon-artig). Lymphozyten ebenfalls. Einschluss-Körper polymorph: transparent-vakuolär bis dicht-hydrophil.

Therapieverfahren

Supportive Maßnahmen, Operation, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Wie MLL I: populations-weite genetische Beratung, Träger-Screening; Ehe-/Pränatal-Untersuchung; Diät-Kontrolle; Enzym-Ersatz; Gentherapie in der Forschung (Details siehe MLL I).

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Rheumatologie/Immunologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.