Hereditäres Angioödem (HAE)

Hereditäres Angioödem (HAE, M. Quincke) = autosomal-dominante Erkrankung mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel (C1-INH). Rezeptor-vermittelte Bradykinin-Freisetzung -> Episoden von schmerzlosen, nicht-juckenden Schwellungen (Extremitäten, Gesicht, Genital, Atemwege, Gastrointestinal). Lebensgefahr bei Laryngealödem. Typ I (85%): C1-INH-Mangel; Typ II: funktionsgestörter C1-INH; Typ III: Faktor-XII-Mutation (Frauen). Therapie: Akut Bradykinin-Antagonisten (Icatibant) oder C1-INH-Konzentrat; Prophylaxe: Androgene (Danazol), C1-INH-Konzentrat.

Häufige Symptome

Episodische, nicht-juckende Schwellungen (Extremitäten, Gesicht, Genital); Bauchkoliken (viszerale Attacken); Heiserkeit/Atemnot bei Larynx-Beteiligung (Notfall!); keine Urtikaria

Ursache und Pathogenese

Mutationen im SERPING1-Gen (Chromosom 11) -> erniedrigter/funktionsgestörter C1-Esterase-Inhibitor. Unkontrollierte Kallikrein-Aktivierung -> Bradykinin-Freisetzung -> vaskuläre Dilatation und Kapillar-Fluss -> Gewebs-Ödem.

Behandlung

Akut: Icatibant (Bradykinin-Rezeptor-Antagonist s.c.) oder C1-INH-Konzentrat i.v. Sofort bei Larynx-Ödem: Notarzt/Intensivstation! Kurzzeit-Prophylaxe vor Zahn-OP: C1-INH-Konzentrat. Langzeit-Prophylaxe: Danazol (Androgen) bei häufigen Attacken, C1-INH-Konzentrat. Wichtig: Antihistaminika und Steroide sind wirkungslos!

Prophylaxe

Genetische Beratung. Traumavoidanz im Mundbereich (Zahn-OP mit Prophylaxe). HAE-Ausweis mitführen. Keine ACE-Hemmer (Bradykinin-Erhöhung!).

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die HNO/Hautkrankheiten aufzusuchen; bei Atemnot sofort Notaufnahme.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.