Ochronose (Alkaptonurie-assoziierte Ochronose)

Ochronose = Ablagerung von Homogentisinsäure-Polymeren in Bindegewebe. Ursache: Alkaptonurie (autosomal-rezessiver Enzym-Defekt). Klinik: dunkelbraune Pigmentierung von Skleren, Ohrknorpel, Haut; später schwere Arthrose der großen Gelenke. Diagnose: Homogentisinsäure im Urin (schwarz bei Alkalisation). Therapie: Symptomatisch, Vit-C Hochdosis.

Häufige Symptome

Dunkelbraune Skleren-Pigmentierung; dunkel verfärbter Ohrknorpel; Arthrose der Gelenke (Wirbelsäule, Knie, Hüfte); dunkler Urin bei Stehen an der Luft

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessiver Defekt der Homogentisat-Oxidase (Tyrosin-Stoffwechsel). Homogentisinsäure reichert sich an und wird in Bindegewebe polymer abgelagert (Ochronose).

Behandlung

Symptomatisch: Schmerztherapie bei Arthrose, orthopädische Operationen bei fortgeschrittener Arthrose. Hochdosierte Vitamin-C. Niedrig-Protein-Diät. Regelmäßige Kontrollen.

Prophylaxe

Keine spezifische. Genetische Beratung bei betroffenen Familien.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Rheumatologie/Stoffwechsel-Medizin aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.