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Choroiderämie

眼科

Häufige Symptome

绿色盲、色素斑、紧脉、色素脱失、夜盲、色觉异常、视力视野改变、眼底改变

Erkrankungen und Erkrankungen

Choroiderämie = X-chromosomal-rezessive erbliche Erkrankung mit progressiver Atrophie. Beginn in der Kindheit mit Nachtblindheit. Diagnose: Ophthalmoskopie, Elektroretinographie. Therapie: keine kausale, Gen-Therapie in Forschung.

Häufige Symptome

Nachtblindheit in der Kindheit; progressive Gesichtsfeld-Einschränkung; später Erblindung; X-chromosomal-rezessiv (nur Männer betroffen)

Ursache und Pathogenese

Mutation des RPE65-Gens (CHM-Gen auf X-Chromosom). Progressive Degeneration von retinalem Pigmentepithel und Aderhaut.

Behandlung

Keine kausale Therapie. Gen-Therapie in klinischen Studien. UV-Schutz, niedrig-Seh-Hilfen, Orientierungs-Training.

Prophylaxe

Genetische Beratung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Augenheilkunde aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.