Retinitis pigmentosa (Pigmentreiche Netzhaut-Degeneration)

Retinitis pigmentosa = hereditäre degenerative Erkrankung der Netzhaut. Beginn in der Kindheit mit Nachtblindheit, später progressive Gesichtsfeld-Einschränkung. Diagnose: Elektroretinographie. Therapie: keine kausale. Vitamin-A, UV-Schutz, niedrig-Seh-Hilfen. Häufigste hereditäre Netzhaut-Erkrankung.

Häufige Symptome

Nachtblindheit in Kindheit/Jugend; progressive Gesichtsfeld-Einschränkung (Röhren-Sehen); zentrales Seh-Verlust im fortgeschrittenen Stadium; Seh-Minderung bei Dämmerung

Ursache und Pathogenese

Hereditäre Mutationen (mehr als 60 bekannte Gene). Progressive Degeneration der Stäbchen-Zellen mit späterer Zapfen-Beteiligung. Vererbungs-Muster: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal.

Behandlung

Keine kausale Therapie. Vitamin-A-Supplementation (leichtes Verlangsamen der Progression). UV-Schutz durch Sonnenbrille. Niedrig-Seh-Hilfen, Orientierungs-Training. Gentherapie in klinischen Studien. Retina-Implantate in fortgeschrittenen Fällen.

Prophylaxe

Genetische Beratung bei Familien-Planung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Augenheilkunde aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.