Okuläre Neurofibromatose

Die Neurofibromatose (neurofibromatosis, NF-1) gehört zu den pigmentösen Hamartomatosen. Klinisch ist sie durch pigmentierte Hautflecken und multiple tumorartige Wucherungen der Nerven an Rumpf, Gliedmaßen und um die Augen gekennzeichnet, auch multiple Neurofibromatose genannt.

Häufige Symptome

Lidptosis; Iris-Heterochromie; intrakranieller Hochdruck; Exophthalmus; Ektropium

Ursachen der Erkrankung

1. Erkrankungsursache: Die Neurofibromatose ist meist eine autosomal-dominant Erbkrankheit, doch gibt es auch rezessive Fälle; die Wachstums- und Entwicklungsstörung der neuroektodermalen Zellen. Eine negative Familienanamnese schließt die Erkrankung nicht aus – die Hälfte der NF-1 sind Neumutationen, sogar ein großer Teil der NF-2-Fälle sind sporadische Neufälle. 2. Pathogenese: noch nicht vollständig geklärt. Manche sehen die Neurofibromatose in der Entwicklungsstörung der Neuralleisten-Zellen in der Embryonalzeit begründet; andere meinen, sie entstehe aus dem Zusammenspiel von Zell-Zell-Wechselwirkung und der chemischen Beschaffenheit der extrazellulären Umgebung; wieder andere verbinden sie mit der Sekretion des Nervenwachstumsfaktors. Zum Mechanismus des Glaukoms nimmt man an, dass der Hauptmechanismus des behinderten Kammerwasser-Abflusses im direkten Befall des Kammerwinkels durch das Neurofibrom liegt – eine gefäßlose, transparente, dichte Gewebeschicht wächst vom peripheren Iris nach vorn und bedeckt die Kammerwand. Ein weiterer Faktor: Ziliar- und Aderhautkörper sind durch das Neurofibrom verdickt und nach vorn gedrängt, was den Winkel verschließt; manche Fälle haben eine Winkel-Dysplasie, embryonale Winkel-Reste, unvollständige Winkel-Spaltung, Schlemm-Kanal-Mißbildung oder -Fehlen. Greift das Neurofibrom direkt den Winkel und die Iriswurzel an, kann es zu ausgedehnten vorderen Synechien und einer fibrovaskulären Membran über dem Winkel kommen – ein neovaskuläres Glaukom.

Therapieverfahren

Operative Behandlung, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Achten Sie auf Ihre Lebensgewohnheiten, erkennen und behandeln Sie frühzeitig.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Ophthalmologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.