Syndrom der generalisierten Augenmuskel-Fibrose

Das Syndrom der generalisierten Augenmuskel-Fibrose (general extraocular muscles fibrosis syndrome) ist eine angeborene, beid- oder einseitige Differenzierungs-Störung aller äußeren Augenmuskeln; fast das gesamte Augenmuskel-Gewebe ist durch Faser-Gewebe ersetzt. Es zählt zur Unterentwicklung der äußeren Augenmuskeln und ist eine familiäre autosomal-dominante Erkrankung, klinisch äußerst selten.

Häufige Symptome

Ptosis; Enophthalmus; unfreiwillige Augenbewegung; schielende Amblyopie; Strabismus

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: Das angeborene Augenmuskel-Fibrose-Syndrom ist autosomal-dominant vererbt, kann aber auch sporadisch auftreten; es ist eine angeborene Muskel- und Faszien-Entwicklungs-Störung, doch die wahre Ursache ist noch unklar. (2) Pathogenese: Über den Mechanismus meint manche, die primäre Läsion liege im motorischen Nerven – einschließlich einer anomalen Versorgung der Hirnstamm-Kerne; andere meinen die Läsion liege im Muskel selbst. Neuere Operationen an den Augenmuskeln fanden in der Orbita reichliche Faser-Gewebs-Wucherung, die Muskeln sind durch Faser-Gewebe ersetzt und untereinander verklebt, die Muskeln mit der Sklera und der Bulbus-Faszie verklebt. Das Elektromyogramm bestätigte pathologische mehrphasige spikes mit verlängerter Dauer. Diejenigen, bei denen Histologie und EMG den Muskel selbst als krank erweisen, nennt man angeborene Augenmuskel-Erkrankung (ophthalmomyopathia congenita).

Therapieverfahren

Operative Behandlung, Rehabilitationstherapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Gegen diese Erkrankung gibt es noch keine wirksame Vorbeugung; frühe Diagnose ist der Schlüssel zur Bekämpfung. Hat ein Familienmitglied die Erkrankung, so empfiehlt sich vor der Fortpflanzung ein Gentest.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Ophthalmologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.