Leber’sche hereditäre Optikus-Neuropathie

Die Leber’sche hereditäre Optikus-Neuropathie (Leber′s hereditary optic neuropathy, LHON) gehört zur maternalen Vererbung (maternal inheritance) oder mitochondrialen Vererbung und wird durch Mutationen an mitochondrialen DNA-Loci wie 11778, 14484 oder 3460 verursacht; sie ist eine häufige Form hereditärer Optikus-Neuropathie.

Häufige Symptome

Migräne; Gesichtsfeld-Einengung; Taubheit; zerebelläre Ataxie; Seh-Störung; Intelligenz-Minderung; Ataxie; Nystagmus

Ursachen der Erkrankung

Derzeit gelten Punkt-Mutationen der mitochondrialen DNA als spezifisches Zeichen der LHON; international sind 25 Punkt-Mutationen beschrieben; allgemein anerkannte primäre Mutations-Loci sind 11778 (G→A) mit 40%, 3460 (G→A) mit 6–25% und 14484 (T→C) mit 10–15% – 3 Stellen, die allein krankheits-verursachend sein können und in der Normalbevölkerung nicht vorkommen; 1991 fanden Huoponen et al. zuerst die 3460-Mutation im N41-Gen; 1992 beschrieben John et al. die 14484-Mutation; in China macht die 11778-Mutation bei LHON 66% aus, ist aber selten; heute gilt die Punkt-Mutation als eng mit LHON verbunden; wenige 4146- und 14459-Mutationen werden als haupt-sächliche krankmachende Mutationen der LHON angesehen. Sekundäre LHON-Loci haben in den letzten Jahren zugenommen, derzeit 22; obwohl ihre Inzidenz bei LHON-Patienten höher ist als in Kontrollen, kommen sie auch in Kontroll-Familien vor; man hält sie meist für Polymorphismen; die Mutter zeigt Heteroplasmie; bei alleiniger Präsenz ohne Erkrankung; manche meinen, sekundäre Loci verändern den Phänotyp nicht; andere meinen, sie können die phänotypische Expression verstärken, mediieren oder niedrig-gefährlich sein.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Prophylaxe: Rauch- und Alkohol-Stopp können hilfreich sein; bei weiblichen Patienten mit nachgewiesener Mutanten-Trägerin sind pränatale Untersuchungen durchzuführen. Schulmedizinische Therapie: bislang gibt es noch keine wirksame Therapie; da bei manchen Patienten die Seh-Schärfe im Verlauf spontan zurückkehrt, muss jede Therapie-Bewertung vorsichtig erfolgen; derzeit ist diese Erkrankung eines der Haupt-Ziele der Gentherapie-Forschung.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Augenheilkunde empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.