Axenfeld-Rieger-Syndrom

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine Gruppe von Entwicklungs-Störungen mit beidseitigen Augen-Defekten, mit oder ohne Allgemein-Entwicklungs-Abweichungen. Merkmale: ① beidseitige Augen-Defekte; ② kann mit Allgemein-Entwicklungs-Abweichungen einhergehen; ③ sekundäres Glaukom; ④ autosomal-dominante Vererbung, meist familiär, auch sporadisch; ⑤ Männer und Frauen gleich häufig.

Häufige Symptome

Pupillen-Deformität; kornealer Posterior-Embryotoxon; Makro-Kornea; Pupillen-Abweichung

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom ist autosomal-dominant; Männer und Frauen gleich häufig, meist familiär, aber auch sporadisch. Die frühe Meinung sah es als eine Fehlbildungs-Gruppe; Reese meinte, die Iris-Cornea-Kammerwinkel-Differenzierung sei unvollständig – das mesodermale Gewebe im vorderen Augen-Abschnitt entwickelt sich abnormal; er fasste die Iris-Cornea-Winkel-Spalte-Syndrome zusammen: Axenfeld-Anomalie, Rieger-Anomalie, Peter-Anomalie. In der Embryonal-Phase 4–6 Monate bildet sich die Vorderkammer und differenziert sich zum Kammerwinkel; wenn die Differenzierung des mesodermalen Gewebes zwischen Kornea und Iris stagniert, bleiben Zellen und Gewebe zurück – vorderer Augen-Abschnitt abnormal. Neuere Studien: Neuralkämme-Zellen sind die wahrscheinlichsten primär betroffenen Gewebe; die aus Neuralkämmen entstandenen vorderen Augen-Strukturen entwickeln sich im Embryonal-Endstadium nicht normal – Iris- und Kammerwinkel-Endothel-Zellen sind abnormal und der Kammerwasser-Abfluss ist verändert. (2) Pathogenese: basierend auf klinischer und pathologisch-anatomischer Beobachtung sowie modernen Erkenntnissen über die normale vordere Augen-Entwicklung: gewisse vordere Augen-Strukturen (aus Neuralkämmen) entwickeln sich im späten Schwangerschafts-Drittel nicht weiter – das A-R-Syndrom mit Augen-Schäden, abnormer Iris- und Kammerwinkel-Endothel-Zellschicht und verändertem Kammerwasser-Abfluss. 1. Iris-Veränderungen: auf der Iris-Vorderseite, im Kammerwinkel und an der abnormen Schwalbe-Linie gibt es eine abnorme Membran, Reste der primären Endothel-Zellschicht. Die Membran-Synärese auf der Iris-Oberfläche kann mit Pupillen-Verschiebung, Uvea-Eversion, Iris-Atrophie und Loch-Bildung zusammenhängen (Atrophie/Löcher können auch durch Ischämie bedingt sein). Reste der primären Endothel-Zellen haften an Iris und Kornea; in der normalen Embryonal-Entwicklung sollte diese Schicht verschwinden, bleibt aber bei A-R-Syndrom bestehen – sie zieht vom Endothel-Rand der Kornea zum Iris-Rand; Teile des Pigment-Gewebes berühren die Membran und bilden Iris-Kornea-Gewebs-Züge. 2. Posteriorer Embryotoxon: abnorme Entwicklung der primären Endothel-Zellschicht des Kammerwinkels – die Verbindungs-Stelle zwischen Korneal-Endothel und Trabekel-Endothel verschiebt sich nach vorn; durch metabolische Abnormalitäten der Endothel-Zellen ist die Descemet-Membran peripher abnormal oder descemet-ähnliche Strukturen überdecken das Trabekel-Netz; viele aktive abnorme Zellen an dieser Verbindung – Schwalbe-Linie verdickt und vorgeschoben. 3. Abnorme Kammerwasser-Abfluss-Strukturen: Entwicklungs-Stagnation im letzten Schwangerschafts-Drittel verhindert den vollständigen Rückzug des vorderen Uvea-Gewebes – die Iris sitzt hoch hinten am Trabekel-Netz; Stagnation kann auch Trabekel-Netz und Schlemm-Kanal unvollständig bilden – beides behindert den Kammerwasser-Abfluss und erhöht den Augen-Innendruck. 4. Andere: Großhirn, Hypophyse, Oberkiefer-Knochen/Knorpel und Zahn-Mesenchym stammen aus Neuralkämmen – abnorme Neuralkämme-Entwicklung erklärt daher Hypophysen-, Gesichts-Knochen- und Zahn-Fehlbildungen. Iris-Stroma, Aderhaut, Haut- und Haar-Pigment-Zellen stammen auch aus Neuralkämmen-Melanozyten. Aber die Neuralkämme-Abnormalität erklärt nicht alle Befunde – z. B. Nabelhaut-Falten und urogenitale Fehlbildungen; das A-R-Syndrom betrifft auch andere Gewebe außerhalb der Neuralkämme.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Trabekuloplastik oder Iris-Tomie sind unwirksam. Es sollen operative Eingriffe mit Schnitt gewählt werden: Goniotomie, Trabekulotomie und Trabekulektomie. Wegen unvollständiger Entwicklung von Schlemm-Kanal und Trabekel-Netz haben die ersten beiden Operationen bei den meisten Patienten geringe Erfolgs-Raten. Am häufigsten wird beim A-R-Syndrom mit Glaukom die Trabekulektomie mit antimetabolischer Medikation eingesetzt. Wenn andere Glaukom-Formen mit Medikamenten und Filter-Operationen nicht wirken, kann Ziliarkörper-Kryo-Photokoagulation oder sklerale Ziliarkörper-Photokoagulation versucht werden – gewisse Besserung möglich.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Ophthalmologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.