Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU) = angeborener Stoffwechsel-Defekt mit defizienter Phenylalanin-Hydroxylase. Phenylalanin kann nicht zu Tyrosin umgewandelt werden -> Anreicherung -> neurologische Schäden. Unbehandelt: schwere geistige Behinderung, Krampfanfälle, helle Haut/Haar. Diagnose: Neugeborenen-Screening (Guthrie-Test). Therapie: lebenslange phenylalanin-arme Diät + Tyrosin-Supplementierung.

Häufige Symptome

Unbehandelt: Entwicklungs-Verzögerung; geistige Behinderung; Krampfanfälle; helle Haut/Haar; ekzem-artige Hautausschläge; maulender Geruch nach Katzenschiss

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessive Mutation des Phenylalanin-Hydroxylase-Gens (PAH). Phenylalanin kann nicht zu Tyrosin umgewandelt werden -> Phenylalanin und seine Stoffwechsel-Produkte reichern sich an -> Neurotoxizität.

Behandlung

Lebenslange phenylalanin-arme Diät (keine tierischen Proteine, keine Milch/Eier/Fleisch; spezielle PKU-Nahrung). Tyrosin-Supplementierung. Regelmäßige Phenylalanin-Spiegel-Kontrollen. In Schwangerschaft: strenge Diät für Kindeswohl.

Prophylaxe

Neugeborenen-Screening (Guthrie-Test) in allen Bundesländern. Genetische Beratung bei betroffenen Familien.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Kinderheilkunde/Stoffwechsel-Medizin aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.