Ahornsirupkrankheit (MSUD)

Ahornsirupkrankheit (MSUD) = angeborener Stoffwechsel-Defekt mit Defekt im Branched-Chain-Ketoacid-Dehydrogenase-Komplex. Klinik: Neugebogene entwicklungs-normal, dann Erbrechen, Muskelschlaffheit, charakteristischer ahornsirupartiger Geruch von Urin/Schweiß, Krampfanfälle, Koma. Unbehandelt: früher Tod. Diagnose: Neugeborenen-Screening. Therapie: spezielle Aminosäuren-arme Diät (ohne Leucin/Isoleucin/Valin).

Häufige Symptome

Erbrechen; Trinkschwäche; Muskel-Hypertonie; charakteristischer Ahornsirup-Geruch; Krampfanfälle; Entwicklungs-Störungen; Koma

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessiver Defekt des Enzym-Komplexs (BCKDHA/BCKDHB/DBT). Abbau von verzweigtkettigen Aminosäuren (Leucin, Isoleucin, Valin) blockiert -> toxische Zwischenprodukte reichern sich an (neurologisch toxisch).

Behandlung

Strenge Diät ohne Leucin/Isoleucin/Valin (spezielle Säuglingsnahrung). Bei Stoffwechsel-Entgleisung: Notfall-Behandlung mit Glukose/Insulin, Dialyse. Vitamin-B1 (Thiamin) bei responsive Form. Leber-Transplantation bei schweren Verläufen.

Prophylaxe

Neugeborenen-Screening. Genetische Beratung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Kinderheilkunde/Stoffwechsel-Medizin aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.