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China Med Service
Die besten Ärzte für Sie
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手掌和足底角化伴多汗、半年或1岁以后...、共济失调、上睑下垂、腹水、肝功能衰竭、复视、酪氨酸血症
Aminosäure-Stoffwechsel-Krankheit = Oberbegriff für hereditäre Enzym-Defekte im Aminosäuren-Abbau. Klinik: neurologische Störungen, Entwicklungs-Retardierung, Stoffwechsel-Entgleisungen. Diagnose: Neugeborenen-Screening, Aminosäuren-Spiegel, Gentest. Therapie: spezielle Diät, Substitution, Notfall-Pläne bei Stoffwechsel-Entgleisung.
Entwicklungs-Störungen; Krampfanfälle; Stoffwechsel-Entgleisung; Erbrechen; Koma; typische Gerüche
Autosomal-rezessive Enzym-Defekte im Aminosäuren-Stoffwechsel. Anhäufung toxischer Abbauprodukte.
Spezielle Diät (defizitäre Aminosäure meiden). Substitution von fehlenden Produkten. Notfall-Pläne bei Stoffwechsel-Entgleisung (Infektion, Fasten). Enzym-Ersatz-Therapie bei einzelnen Formen.
Neugeborenen-Screening. Genetische Beratung.
Es wird empfohlen, die Stoffwechsel-Medizin aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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